Co je Seckelův syndrom?

Seckelův syndrom je vzácný druh trpaslíků, který je způsoben vrozenou vadou. To často způsobuje výrazné fyzické malformace, včetně velmi krátké postavy a vzhledu podobného ptákům. U většiny pacientů se syndromem Seckel je také přítomna závažná mentální retardace a krevní poruchy. Lékaři se obvykle pokusí léčit poruchy krve a rodiče se musí naučit pečovat o duševně postižené dítě.

Helmut Paul George Seckel byl přední německý lékař, který během druhé světové války emigroval do Spojených států. V roce 1960 byl Seckel prvním lékařem, který popsal tuto poruchu. To je také někdy odkazoval se na jak microcephalic prvotní dwarfism, pták-vedl dwarfism, a Virchow-Seckel dwarfism. Varianta tohoto typu trpaslíka je také známá jako Harperův syndrom, který byl pojmenován po Dr. Ritě G. Harperové.

Seckelův syndrom je velmi vzácný a diagnostikována je pouze hrstka kojenců. Předpokládá se, že jde o genetickou poruchu. Jednotlivci narození s touto poruchou mají obvykle mutované chromozomy.

Tyto mutace mohou způsobit několik fyzických mutací. Dítě se syndromem Seckel se obvykle narodí s velmi nízkou porodní hmotností, kvůli nesprávnému růstu před porodem. Většina z těchto kojenců bude při narození obvykle vážit pouze asi 3 libry (1360,8 gramů). Stejně jako u většiny ostatních typů poruch trpaslíka a růstu budou tyto děti vždy mnohem kratší než ostatní lidé.

Pacienti se Seckelovým syndromem budou mít obvykle také řadu dalších fyzických mutací. Jejich hlavy jsou obvykle menší než průměr, mají velmi velké oči a malou čelist a bradu. Tito pacienti mohou mít také zobák podobný nos, podobný zobákům některých ptáků. Mohou být také ovlivněny další kosti a klouby, zejména ty v kyčlích a loktech.

Zhruba čtvrtina všech pacientů se syndromem Seckel trpí také nějakou poruchou krve. Anémie a rakovina krve jsou dva příklady. Může se také vyskytnout stav známý jako pancytopenie. Tato porucha se vyznačuje nižším než normálním počtem krvinek v těle.

U pacientů se syndromem Seckel je také velmi častá mentální retardace. Tato duševní porucha může být v některých případech mírná, ale obvykle je závažná. Odhaduje se, že více než polovina všech pacientů trpících touto poruchou trpí také těžkou mentální retardací.

Léčba Seckelova syndromu se obvykle zaměřuje na léčbu jakýchkoli doprovodných zdravotních problémů. Například pacienti s poruchami krve budou léčeni pro tyto poruchy. Rodiče dětí s touto poruchou se musí také obvykle naučit vypořádat se s mentálně retardovaným dítětem. K tomuto problému může být užitečná terapie a poradenství.