Qu'est-ce que le syndrome de Seckel?

Le syndrome de Seckel est un type rare de nanisme causé par un défaut congénital. Cela provoque souvent des malformations physiques importantes, notamment une très petite taille et une apparence d'oiseau. Un retard mental grave et des troubles sanguins sont également présents chez la majorité des patients atteints du syndrome de Seckel. Les médecins tentent généralement de traiter les troubles sanguins et les parents doivent apprendre à s'occuper d'un enfant handicapé mental.

Helmut Paul George Seckel était un éminent médecin allemand qui a immigré aux États-Unis pendant la Seconde Guerre mondiale. En 1960, Seckel fut le premier médecin à décrire ce trouble. On parle aussi parfois de nanisme primitif microcéphale, de nanisme à tête d'oiseau et de nanisme de Virchow-Seckel. Une variante de ce type de nanisme est également connue sous le nom de syndrome de Harper, nommé d'après le Dr Rita G. Harper.

Le syndrome de Seckel est très rare et seul un petit nombre de nourrissons en est diagnostiqué. On pense qu'il s'agit d'un trouble génétique. Les personnes nées avec ce trouble ont généralement des chromosomes mutés.

Ces mutations peuvent causer plusieurs mutations physiques. Un bébé atteint du syndrome de Seckel naîtra généralement avec un poids très faible à la naissance, en raison d'une croissance anormale avant la naissance. La plupart de ces nourrissons ne pèsent généralement qu’environ 1 360 kg à la naissance. Comme avec la plupart des autres types de nanisme et de troubles de la croissance, ces enfants seront toujours beaucoup plus petits que les autres.

Les patients atteints du syndrome de Seckel auront également généralement un certain nombre d'autres mutations physiques. Leur tête est généralement plus petite que la moyenne, avec de très grands yeux et une petite mâchoire et un menton. Ces patients peuvent également avoir un nez en forme de bec, semblable au bec de certains oiseaux. D'autres os et articulations peuvent également être affectés, en particulier ceux des hanches et des coudes.

Environ le quart des patients atteints du syndrome de Seckel souffrent également d'une sorte de trouble sanguin. L'anémie et le cancer du sang en sont deux exemples. Une affection appelée pancytopénie peut également survenir. Ce trouble est caractérisé par un nombre de cellules sanguines inférieur à la normale dans le corps.

Le retard mental est également très fréquent chez les patients atteints du syndrome de Seckel. Ce trouble mental peut être léger dans certains cas, mais il est généralement grave. On estime que plus de la moitié des patients atteints de cette maladie souffrent également d'un retard mental grave.

Le traitement du syndrome de Seckel est généralement axé sur le traitement de tout problème médical connexe. Les patients souffrant de troubles sanguins, par exemple, seront traités pour ces troubles. Les parents d’enfants atteints de ce trouble doivent également apprendre à se débrouiller avec un enfant handicapé mental. La thérapie et le conseil peuvent être utiles concernant ce problème.