Che cos'è la sindrome di Seckel?

La sindrome di Seckel è un raro tipo di nanismo causato da un difetto congenito. Ciò causa spesso malformazioni fisiche di rilievo, tra cui una statura molto breve e un aspetto simile ad un uccello. Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Seckel sono presenti anche grave ritardo mentale e disturbi del sangue. I medici di solito tentano di curare i disturbi del sangue e i genitori devono imparare a prendersi cura di un bambino con problemi mentali.

Helmut Paul George Seckel era un importante medico tedesco che emigrò negli Stati Uniti durante la seconda guerra mondiale. Nel 1960, Seckel fu il primo medico a descrivere questo disturbo. A volte viene anche definito nanismo primordiale microcefalo, nanismo a testa di uccello e nanismo di Virchow-Seckel. Una variante di questo tipo di nanismo è anche nota come sindrome di Harper, che prende il nome dalla dott.ssa Rita G. Harper.

La sindrome di Seckel è molto rara e solo una manciata di neonati viene diagnosticata. Si ritiene che sia un disturbo genetico. Gli individui nati con questo disturbo in genere hanno cromosomi mutati.

Queste mutazioni possono causare diverse mutazioni fisiche. Un bambino con sindrome di Seckel di solito nascerà con un peso alla nascita molto basso, a causa di una crescita impropria prima della nascita. La maggior parte di questi bambini di solito pesa solo circa 3 libbre (1.360,8 grammi) alla nascita. Come con la maggior parte degli altri tipi di nanismo e disturbi della crescita, questi bambini saranno sempre molto più corti delle altre persone.

I pazienti con sindrome di Seckel di solito hanno anche una serie di altre mutazioni fisiche. Le loro teste sono generalmente più piccole della media, con occhi molto grandi e una mascella e un mento piccoli. Questi pazienti possono anche avere un naso a becco, simile ai becchi di alcuni uccelli. Altre ossa e articolazioni possono anche essere colpite, in particolare quelle nei fianchi e nei gomiti.

Circa un quarto di tutti i pazienti con sindrome di Seckel soffre anche di una sorta di disturbo del sangue. L'anemia e il cancro del sangue sono due esempi di questo. Può anche verificarsi una condizione nota come pancitopenia. Questo disturbo è caratterizzato da un numero di cellule ematiche inferiore al normale nel corpo.

Il ritardo mentale è anche molto comune nei pazienti con sindrome di Seckel. Questo disturbo mentale può essere lieve in alcuni casi, ma di solito è grave. Si stima che oltre la metà di tutti i pazienti affetti da questo disturbo soffra anche di grave ritardo mentale.

Il trattamento per la sindrome di Seckel di solito si concentra sul trattamento di eventuali problemi medici di accompagnamento. I pazienti con disturbi del sangue, ad esempio, saranno trattati per questi disturbi. I genitori di bambini con questo disturbo di solito devono anche imparare a far fronte a un bambino con ritardo mentale. Terapia e consulenza possono essere utili in merito a questo problema.