¿Qué es la tirosinemia?
tirosinemia es un trastorno genético grave causado por la deficiencia de una de las enzimas requeridas para descomponer la tirosina. Una persona con tironsinemia tiene una sobreabundancia de la tirosina de aminoácidos en el cuerpo. Sin medicamentos, la tirosina en el cuerpo continúa acumulándose en los tejidos y órganos, creando así complicaciones de salud graves. Hay tres tipos de este trastorno genético, cada uno con síntomas variables causados por la deficiencia de una enzima específica dentro del cuerpo. Cada tipo requiere un tratamiento médico continuo.
La tirosinemia tipo I es la forma más grave del trastorno genético y es causada por la ausencia de la enzima fumarylacetoacetato hidrolasa. Las personas de ascendencia francesa-canadiense experimentan un mayor riesgo de sufrir esta condición en particular. Los bebés nacidos en Finlandia y Noruega también tienen un mayor riesgo.
El trastorno se diagnostica en bebés y se caracteriza por la incapacidad de aumentar de peso, ictericia, diarrea, vómitos, un olor reminiscentet de repollo y sangrado frecuente. Este tipo particular de tirosinemia puede causar insuficiencia renal y hepática. Puede afectar el sistema nervioso, causa cirrosis del hígado antes de la edad de seis meses y también puede conducir al cáncer de hígado. Sin tratamiento, los bebés pueden morir antes de alcanzar la edad de 12 meses.
La tirosinemia tipo II es otra forma del trastorno que está marcada por una cantidad deficiente de la enzima llamada tirosina aminotransferasa. Los niños pequeños son diagnosticados con el trastorno que incluye los siguientes síntomas: sensibilidad a la luz, desgarro de los ojos, lesiones de la piel, dolor ocular y enrojecimiento en los ojos. El tipo II puede incluso afectar el desarrollo mental.
La tirosinemia tipo III es una condición extremadamente rara caracterizada por la coordinación y el equilibrio deteriorados, el desarrollo mental lento y las convulsiones. Este tipo particular es causado por cantidades insuficientes de la enzima 4-hidroxipHenilpiruvato dioxigenasa en el cuerpo. El defecto génico para la tirosinemia se transmite a lo largo de las generaciones. Ambos padres de un niño con tirosinemia actúan como portadores del trastorno genético, pero ninguno de los padres mostrará signos o síntomas de esta condición particular.
Cuando un niño es diagnosticado con la afección, los médicos recetan un medicamento llamado NTBC que ayuda a revertir los síntomas del trastorno y una dieta que contiene cantidades reducidas de metionina, tirosina y fenilalanina. Esta dieta se prescribe para mejorar la salud del niño hasta que se pueda realizar un trasplante de hígado. Los trasplantes de hígado son el único tratamiento permanente para este trastorno genético particular.