Qu'est-ce que la tyrosinémie?

La tyrosinémie est une maladie génétique grave causée par la déficience de l’une des enzymes nécessaires à la décomposition de la tyrosine. Une personne atteinte de tyronsinémie a une surabondance d’acide aminé tyrosine dans le corps. Sans médicaments, la tyrosine dans le corps continue de s'accumuler dans les tissus et les organes, créant ainsi de graves complications pour la santé. Il existe trois types de ce trouble génétique, chacun présentant des symptômes variables dus au déficit en une enzyme spécifique du corps. Chaque type nécessite un traitement médical continu.

La tyrosinémie de type I est la forme la plus grave de la maladie génétique et est causée par l’absence de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase. Les personnes d'ascendance canadienne-française courent un risque plus élevé de souffrir de cette maladie. Les bébés nés en Finlande et en Norvège courent également un risque plus élevé.

Le trouble est diagnostiqué chez les nourrissons et se caractérise par une incapacité à prendre du poids, une jaunisse, une diarrhée, des vomissements, une odeur rappelant celle du chou et des saignements fréquents. Ce type particulier de tyrosinémie peut provoquer une insuffisance rénale et hépatique. Il peut affecter le système nerveux, provoquer une cirrhose du foie avant l'âge de six mois et conduire à un cancer du foie. Sans traitement, les bébés peuvent mourir avant l'âge de 12 mois.

La tyrosinémie de type II est une autre forme de trouble caractérisée par une quantité insuffisante de l'enzyme appelée tyrosine aminotransférase. La maladie est diagnostiquée chez les jeunes enfants et comprend les symptômes suivants: sensibilité à la lumière, larmoiement des yeux, lésions cutanées, douleur oculaire et rougeur des yeux. Le type II peut même affecter le développement mental.

La tyrosinémie de type III est une affection extrêmement rare caractérisée par une altération de la coordination et de l'équilibre, un développement mental lent et des convulsions. Ce type particulier est dû à des quantités insuffisantes de l'enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase dans le corps. Le défaut de gène pour la tyrosinémie est transmis à travers les générations. Les deux parents d'un enfant atteint de tyrosinémie sont porteurs de la maladie génétique, mais aucun des deux parents ne présentera de signes ou de symptômes de cette maladie.

Quand un enfant est diagnostiqué, les médecins prescrivent un médicament appelé NTBC qui aide à inverser les symptômes de la maladie et un régime alimentaire contenant une quantité réduite de méthionine, de tyrosine et de phénylalanine. Ce régime est prescrit afin d'améliorer la santé de l'enfant jusqu'à ce qu'une greffe du foie puisse être effectuée. Les greffes de foie constituent le seul traitement permanent contre cette maladie génétique.