Co to jest tyrozinemia?
tyrozinemia jest poważnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym niedoborem jednego z enzymów wymaganych do rozkładania tyrozyny. Osoba z tyronsinemią ma nadmiar aminokwasowe tyrozyny w organizmie. Bez leków tyrozyna w organizmie nadal gromadzi się w tkankach i narządach, powodując w ten sposób poważne powikłania zdrowotne. Istnieją trzy rodzaje tego zaburzenia genetycznego, każdy z różnymi objawami spowodowanymi niedoborem określonego enzymu w ciele. Każdy typ wymaga trwającego leczenia.
Tylozynemia typu I jest najcięższą postacią zaburzenia genetycznego i jest spowodowane brakiem enzymu fumarylaceoctanowego hydrolazy. Ludzie francusko-kanadyjskich przodków doświadczają większego ryzyka cierpienia z powodu tego konkretnego stanu. Niemowlęta urodzone w Finlandii i Norwegii są również bardziej narażone na ryzyko.
Zaburzenie jest diagnozowane u niemowląt i charakteryzuje się niezdolnością do przybierania na wadze, żółtaczki, biegunki, wymiotów, zapachut kapusty i częste krwawienie. Ten szczególny rodzaj tyrozinemii może powodować niewydolność nerek i wątroby. Może wpływać na układ nerwowy, powoduje marskość wątroby przed sześcioma miesiącami, a także może prowadzić do raka wątroby. Bez leczenia dzieci mogą umrzeć, zanim osiągną 12 miesięcy.
Tylozynemia typu II jest kolejną formą zaburzenia, która jest oznaczona przez niedobórą ilości enzymu zwanego aminotransferazą tyrozynową. Małe dzieci zdiagnozowano zaburzenie, które obejmuje następujące objawy: wrażliwość na światło, rozerwanie oczu, zmiany skóry, ból oczu i zaczerwienienie w oczach. Typ II może nawet wpłynąć na rozwój umysłowy.
Tylozinemia typu III jest niezwykle rzadkim stanem charakteryzującym się upośledzoną koordynacją i równowagą, powolnym rozwojem umysłowym i napadami. Ten konkretny typ jest spowodowany niewystarczającymi ilościami enzymu 4-hydroksypDioksygenaza hylopirogronianu w ciele. Defekt genów tyrozinemii jest przekazywany przez pokolenia. Obaj rodzice dziecka z tyrozinemią działają jako nosiciel zaburzenia genetycznego, ale żaden z rodziców nie wykazywa oznak lub objawów tego konkretnego stanu.
Gdy u dziecka zdiagnozowano stan, lekarze przepisują leki o nazwie NTBC, które pomaga odwrócić objawy zaburzenia i dietę zawierającą zmniejszone ilości metioniny, tyrozyny i fenyloalaniny. Ta dieta jest przepisywana w celu poprawy zdrowia dziecka, dopóki nie będzie wykonywany przeszczep wątroby. Przeszczepy wątroby są jedynym trwałym leczeniem tego konkretnego zaburzenia genetycznego.