Co to jest tyrozynemia?

Tyrozynemia jest poważnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do rozkładu tyrozyny. Osoba z tyronsinemią ma nadmiar aminokwasu tyrozyny w organizmie. Bez leków tyrozyna w organizmie nadal gromadzi się w tkankach i narządach, powodując poważne komplikacje zdrowotne. Istnieją trzy rodzaje tego zaburzenia genetycznego, każde z różnymi objawami spowodowanymi niedoborem określonego enzymu w organizmie. Każdy typ wymaga ciągłego leczenia.

Tyrozynemia typu I jest najcięższą postacią zaburzenia genetycznego i jest spowodowana brakiem enzymu hydrolazy fumaryloacetooctanu. Ludzie pochodzenia francusko-kanadyjskiego doświadczają większego ryzyka cierpienia z powodu tego szczególnego stanu. Dzieci urodzone w Finlandii i Norwegii są również bardziej zagrożone.

Zaburzenie jest diagnozowane u niemowląt i charakteryzuje się niezdolnością do przybierania na wadze, żółtaczką, biegunką, wymiotami, zapachem przypominającym kapustę i częstym krwawieniem. Ten szczególny rodzaj tyrozynemii może powodować niewydolność nerek i wątroby. Może wpływać na układ nerwowy, powodować marskość wątroby przed szóstym miesiącem życia, a także może prowadzić do raka wątroby. Bez leczenia dzieci mogą umrzeć, zanim osiągną wiek 12 miesięcy.

Tyrozynemia typu II jest kolejną postacią zaburzenia, która charakteryzuje się niedoborem enzymu zwanego aminotransferazą tyrozynową. U małych dzieci zdiagnozowano zaburzenie obejmujące następujące objawy: wrażliwość na światło, łzawienie oczu, zmiany skórne, ból oka i zaczerwienienie oczu. Typ II może nawet wpływać na rozwój umysłowy.

Tyrozynemia typu III jest niezwykle rzadkim schorzeniem charakteryzującym się zaburzeniami koordynacji i równowagi, powolnym rozwojem umysłowym i napadami drgawkowymi. Ten szczególny rodzaj jest spowodowany niewystarczającą ilością enzymu dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianowej w organizmie. Wada genu tyrozynemii jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Oboje rodzice dziecka z tyrozynemią działają jako nosiciel zaburzenia genetycznego, ale żaden z rodziców nie będzie wykazywał oznak lub objawów tego konkretnego stanu.

Gdy u dziecka zdiagnozowano ten stan, lekarze przepisują lek o nazwie NTBC, który pomaga odwrócić objawy zaburzenia i dietę zawierającą zmniejszone ilości metioniny, tyrozyny i fenyloalaniny. Ta dieta jest przepisywana w celu poprawy zdrowia dziecka do czasu przeszczepu wątroby. Przeszczepy wątroby są jedynym trwałym leczeniem tego konkretnego zaburzenia genetycznego.