Hvad er tyrosinæmi?

Tyrosinæmi er en alvorlig genetisk lidelse forårsaget af manglen på en af ​​de enzymer, der kræves til nedbrydning af tyrosin. En person med tyronsinemia har en overflod af aminosyren tyrosin i kroppen. Uden medicin ophobes tyrosin i kroppen fortsat i væv og organer, hvilket skaber alvorlige sundhedsmæssige komplikationer. Der er tre typer af denne genetiske lidelse, hver med forskellige symptomer forårsaget af mangel på et specifikt enzym i kroppen. Hver type kræver løbende medicinsk behandling.

Tyrosinæmi af type I er den mest alvorlige form for den genetiske lidelse og er forårsaget af fraværet af enzymet fumarylacetoacetathydrolase. Folk med fransk-canadisk aner oplever en højere risiko for at lide under denne særlige tilstand. Babyer født i Finland og Norge har også en højere risiko.

Forstyrrelsen diagnosticeres hos spædbørn og er kendetegnet ved manglende evne til at gå op i vægt, gulsot, diarré, opkast, en lugt, der minder om kål og hyppig blødning. Denne særlige type tyrosinæmi kan forårsage nyre- og leversvigt. Det kan påvirke nervesystemet, forårsager skrumpelever i leveren inden seks måneder og kan også føre til leverkræft. Uden behandling kan babyer dø, før de når en alder af 12 måneder.

Type II tyrosinæmi er en anden form for forstyrrelsen, der er præget af en mangelfuld mængde af enzymet kaldet tyrosinaminotransferase. Små børn diagnosticeres med den lidelse, der inkluderer følgende symptomer: lysfølsomhed, rive i øjnene, hudlæsioner, øjensmerter og rødme i øjnene. Type II kan endda påvirke mental udvikling.

Type III tyrosinæmi er en ekstremt sjælden tilstand karakteriseret ved nedsat koordination og balance, langsom mental udvikling og anfald. Denne særlige type er forårsaget af utilstrækkelige mængder af enzymet 4-hydroxyphenylpyruvatdioxygenase i kroppen. Gendefekten for tyrosinæmi overføres gennem generationer. Begge forældre til et barn med tyrosinæmi fungerer som bærer for den genetiske lidelse, men ingen af ​​forældrene viser tegn eller symptomer på denne særlige tilstand.

Når et barn diagnosticeres med sygdommen, ordinerer læger en medicin kaldet NTBC, der hjælper med at vende symptomer på forstyrrelsen og en diæt, der indeholder reducerede mængder methionin, tyrosin og phenylalanin. Denne diæt ordineres for at forbedre barnets helbred, indtil der kan udføres en levertransplantation. Levertransplantationer er den eneste permanente behandling af denne bestemte genetiske lidelse.