Vad är Tyrosinemia?

Tyrosinemi är en allvarlig genetisk störning orsakad av bristen på en av de enzymer som krävs för att bryta ner tyrosin. En person med tyronsinemia har en överflöd av aminosyran tyrosin i kroppen. Utan medicinering fortsätter tyrosin i kroppen att samlas i vävnader och organ, vilket skapar allvarliga hälsokomplikationer. Det finns tre typer av denna genetiska störning, var och en med olika symtom orsakade av brist på ett specifikt enzym i kroppen. Varje typ kräver pågående medicinsk behandling.

Tyrosinemi av typ I är den allvarligaste formen av den genetiska störningen och orsakas av frånvaron av enzymet fumarylacetoacetathydrolas. Människor med fransk-kanadensiska förfäder upplever en högre risk att drabbas av detta speciella tillstånd. Barn som är födda i Finland och Norge löper också högre risk.

Störningen diagnostiseras hos spädbarn och kännetecknas av oförmåga att gå upp i vikt, gulsot, diarré, kräkningar, en lukt som påminner om kål och ofta blödning. Denna speciella typ av tyrosinemi kan orsaka njur- och leversvikt. Det kan påverka nervsystemet, orsakar skrumplever i levern före sex månaders ålder och kan också leda till levercancer. Utan behandling kan barn dö innan de fyller 12 månader.

Typ II tyrosinemi är en annan form av störningen som präglas av en bristfällig mängd av enzymet som kallas tyrosinaminotransferas. Små barn diagnostiseras med störningen som inkluderar följande symtom: ljuskänslighet, ögonrivning, hudskador, ögonsmärta och rodnad i ögonen. Typ II kan till och med påverka mental utveckling.

Tyrosinemi av typ III är ett extremt sällsynt tillstånd som kännetecknas av försämrad koordination och balans, långsam mental utveckling och kramper. Denna speciella typ orsakas av otillräckliga mängder av enzymet 4-hydroxifenylpyruvatdioxygenas i kroppen. Gendefekten för tyrosinemi överförs genom generationerna. Båda föräldrarna till ett barn med tyrosinemi fungerar som bärare för den genetiska störningen, men ingen av föräldrarna kommer att visa tecken eller symtom på detta speciella tillstånd.

När ett barn diagnostiseras med tillståndet föreskriver läkare ett läkemedel som kallas NTBC som hjälper till att vända symtomen på störningen och en diet som innehåller reducerade mängder metionin, tyrosin och fenylalanin. Denna diet föreskrivs för att förbättra barnets hälsa tills en levertransplantation kan utföras. Levertransplantationer är den enda permanenta behandlingen för denna specifika genetiska störning.