Vad är tyrosinemi?

tyrosinemia är en allvarlig genetisk störning orsakad av bristen på en av de enzymer som krävs för att bryta ner tyrosin. En person med tyronsinemi har en överflöd av aminosyran tyrosin i kroppen. Utan medicinering fortsätter tyrosin i kroppen att samlas i vävnaderna och organen, vilket skapar allvarliga hälsokomplikationer. Det finns tre typer av denna genetiska störning, var och en med olika symtom orsakade av brist på ett specifikt enzym i kroppen. Varje typ kräver pågående medicinsk behandling.

typ I -tyrosinemi är den mest allvarliga formen av den genetiska störningen och orsakas av frånvaron av enzymet fumarylacetoacetathydrolas. Människor i fransk-kanadensiska förfäder upplever en högre risk att lida av just detta tillstånd. Spädbarn födda i Finland och Norge har också en högre risk.

Störningen diagnostiseras hos spädbarn och kännetecknas av oförmåga att gå upp i vikt, gulsot, diarré, kräkningar, en lukt påminnelset kål och ofta blödning. Denna speciella typ av tyrosinemi kan orsaka njur- och leversvikt. Det kan påverka nervsystemet, orsakar cirrhos i levern före sex månader och kan också leda till levercancer. Utan behandling kan spädbarn dö innan de fyller 12 månader.

typ II -tyrosinemi är en annan form av störningen som präglas av en bristfällig mängd av enzymet som kallas tyrosinaminotransferas. Små barn diagnostiseras med störningen som inkluderar följande symtom: ljuskänslighet, rivning av ögonen, hudskador, ögonsmärta och rodnad i ögonen. Typ II kan till och med påverka mental utveckling.

typ III tyrosinemia är ett extremt sällsynt tillstånd som kännetecknas av nedsatt samordning och balans, långsam mental utveckling och anfall. Denna speciella typ orsakas av otillräckliga mängder av enzymet 4-hydroxypHenylpyruvate dioxygenas i kroppen. Gendefekten för tyrosinemi överförs genom generationerna. Båda föräldrarna till ett barn med tyrosinemi fungerar som en bärare för den genetiska störningen, men ingen av föräldrarna kommer att visa tecken eller symtom på detta speciella tillstånd.

När ett barn diagnostiseras med tillståndet föreskriver läkare en medicin som kallas NTBC som hjälper till att vända symtom på störningen och en diet som innehåller minskade mängder metionin, tyrosin och fenylalanin. Denna diet förskrivs för att förbättra barnets hälsa tills en levertransplantation kan utföras. Levertransplantationer är den enda permanenta behandlingen för denna speciella genetiska störning.