Che cos'è la tirosinemia?

La tirosinemia è una grave malattia genetica causata dalla carenza di uno degli enzimi necessari per abbattere la tirosina. Una persona con tironsinemia ha una sovrabbondanza dell'amminoacido tirosina nel corpo. Senza farmaci, la tirosina nel corpo continua ad accumularsi nei tessuti e negli organi, creando così gravi complicazioni per la salute. Esistono tre tipi di questo disturbo genetico, ciascuno con vari sintomi causati dalla carenza di un enzima specifico all'interno del corpo. Ogni tipo richiede un trattamento medico in corso.

La tirosinemia di tipo I è la forma più grave del disturbo genetico ed è causata dall'assenza dell'enzima fumarylacetoacetate hydrolase. Le persone di origine franco-canadese corrono un rischio maggiore di soffrire di questa particolare condizione. Anche i bambini nati in Finlandia e Norvegia corrono un rischio maggiore.

Il disturbo viene diagnosticato nei neonati ed è caratterizzato dall'incapacità di ingrassare, ittero, diarrea, vomito, odore che ricorda il cavolo e sanguinamento frequente. Questo particolare tipo di tirosinemia può causare insufficienza renale ed epatica. Può colpire il sistema nervoso, causare cirrosi epatica prima dei sei mesi e anche portare a cancro al fegato. Senza trattamento, i bambini possono morire prima che raggiungano l'età di 12 mesi.

La tirosinemia di tipo II è un'altra forma del disturbo che è caratterizzata da una quantità carente dell'enzima chiamato tirosina aminotransferasi. Ai bambini piccoli viene diagnosticato il disturbo che include i seguenti sintomi: sensibilità alla luce, lacrimazione degli occhi, lesioni cutanee, dolore agli occhi e arrossamento degli occhi. Il tipo II può anche influenzare lo sviluppo mentale.

La tirosinemia di tipo III è una condizione estremamente rara caratterizzata da compromissione della coordinazione e dell'equilibrio, lento sviluppo mentale e convulsioni. Questo particolare tipo è causato da quantità insufficienti dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi nel corpo. Il difetto genetico della tirosinemia viene trasmesso nel corso delle generazioni. Entrambi i genitori di un bambino con tirosinemia agiscono come portatori del disturbo genetico, ma nessuno dei due genitori mostrerà segni o sintomi di questa particolare condizione.

Quando a un bambino viene diagnosticata la condizione, i medici prescrivono un farmaco chiamato NTBC che aiuta a invertire i sintomi del disturbo e una dieta che contiene quantità ridotte di metionina, tirosina e fenilalanina. Questa dieta è prescritta per migliorare la salute del bambino fino a quando non è possibile eseguire un trapianto di fegato. I trapianti di fegato sono l'unico trattamento permanente per questo particolare disturbo genetico.