티로신 혈증이란 무엇입니까?

tyrosinemia 는 티로신을 분해하는 데 필요한 효소 중 하나의 결핍으로 인한 심각한 유전 적 장애입니다. tyronsinemia 환자는 신체에 아미노산 티로신이 과도하게 풍부합니다. 약물이 없으면 신체의 티로신은 조직과 기관에 계속 축적되어 심각한 건강상의 합병증을 만듭니다. 이 유전자 장애에는 세 가지 유형이 있으며, 각각 신체 내에서 특정 효소의 결핍으로 인한 다양한 증상이 있습니다. 각 유형은 지속적인 치료가 필요합니다.

유형 I tyrosinemia는 유전 적 장애의 가장 심각한 형태이며 효소 Fumarylacetoacetate Hydrolase의 부재로 인해 발생합니다. 프랑스-캐나다 조상의 사람들은이 특정 상태로 고통받을 위험이 더 높습니다. 핀란드와 노르웨이에서 태어난 아기들도 더 높은 위험에 처해 있습니다.

장애는 영아에서 진단되며 체중 증가, 황달, 설사, 구토, 냄새 회상 수가 발생할 수없는 특징이 있습니다.양배추의 t와 빈번한 출혈. 이 특정 유형의 티로 신혈은 신장과 간부전을 유발할 수 있습니다. 신경계에 영향을 줄 수 있고 6 개월 전에 간경변을 유발하며 간암에도 유발할 수 있습니다. 치료 없이는 아기가 12 개월에 도달하기 전에 죽을 수 있습니다.

II 형 티로신 혈증은 티로신 아미노 트랜스퍼 라제라고 불리는 효소가 부족한 양의 효소로 표시되는 또 다른 형태의 장애입니다. 어린 아이들은 빛 민감성, 눈의 찢어짐, 피부 병변, 눈 통증 및 눈의 발적 증상을 포함하는 장애로 진단됩니다. II 형은 정신 발달에도 영향을 줄 수도 있습니다.

타이로 신혈증은 조정과 균형이 손상되기, 정신 발달이 느리고 발작이 특징 인 극도로 드문 상태입니다. 이 특정 유형은 불충분 한 양의 효소 4- 하이드 록 파일로 인해 발생합니다.신체의 Henylpyruvate dixygenase. 티로신 혈증에 대한 유전자 결함은 세대에 걸쳐 전달됩니다. 티로신 혈증이있는 아동의 두 부모는 유전 적 장애의 담당자 역할을하지만 부모는이 특정 상태의 징후 나 증상을 보이지 않습니다.

어린이가 상태로 진단되면 의사는 NTBC라는 약물을 처방하여 장애의 증상을 역전시키는 데 도움이됩니다. 이식이 요법은 간 이식을 수행 할 수있을 때까지 어린이의 건강을 향상시키기 위해 처방됩니다. 간 이식은이 특정 유전 적 장애에 대한 유일한 영구 치료입니다.