Tyrosinemia는 무엇입니까?

티로신 혈증은 티로신 분해에 필요한 효소 중 하나의 결핍으로 인한 심각한 유전 적 장애입니다. 티로신 혈증이있는 사람은 몸에 아미노산 티로신이 과다합니다. 약물이 없으면 신체의 티로신이 조직과 기관에 계속 축적되어 심각한 건강상의 합병증을 유발합니다. 이 유전자 장애에는 신체 내 특정 효소의 결핍으로 인해 다양한 증상이 나타나는 세 가지 유형이 있습니다. 각 유형마다 지속적인 치료가 필요합니다.

제 1 형 티로신 혈증은 가장 심각한 형태의 유전 질환이며 푸 마리아 세토 아세테이트 가수 분해 효소가 없기 때문에 발생합니다. 프랑스-캐나다 조상 사람들은이 특정한 상태로 고통받을 위험이 더 높습니다. 핀란드와 노르웨이에서 태어난 아기들도 위험이 더 높습니다.

이 장애는 영아에서 진단되며 체중 증가, 황달, 설사, 구토, 양배추를 연상시키는 냄새 및 빈번한 출혈이 특징입니다. 이 특정 유형의 티로신 혈증은 신장과 간부전을 일으킬 수 있습니다. 신경계에 영향을 줄 수 있으며 6 개월 이전에 간경변을 일으킬 수 있으며 간암으로 이어질 수도 있습니다. 치료를받지 않으면 12 개월이되기 전에 아기가 죽을 수 있습니다.

유형 II 티로신 혈증은 티로신 아미노 트랜스퍼 라제 (tyrosine aminotransferase) 라 불리는 불충분 한 양의 효소에 의해 나타나는 다른 형태의 장애이다. 어린 아이들은 다음과 같은 증상을 포함하는 장애로 진단됩니다 : 감광성, 눈물 찢어짐, 피부 병변, 눈 통증 및 눈의 발적. 유형 II는 정신 발달에도 영향을 줄 수 있습니다.

유형 III 티로신 혈증은 조정 및 균형 장애, 느린 정신 발달 및 발작을 특징으로하는 매우 드문 상태입니다. 이 특정 유형은 체내에서 불충분 한 양의 효소 4- 히드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제에 의해 야기된다. 티로신 혈증에 대한 유전자 결함은 세대 전체에 걸쳐 전염됩니다. 티로신 혈증이있는 어린이의 부모는 모두 유전자 장애의 매개체 역할을하지만 부모는이 특정 증상의 징후 나 증상을 보이지 않습니다.

어린이가 상태로 진단되면 의사는 장애의 증상을 완화하는 데 도움이되는 NTBC라는 약물과 메티오닌, 티로신 및 페닐알라닌 양이 감소 된 식단을 처방합니다. 이식이 요법은 간 이식을 수행 할 수있을 때까지 어린이의 건강을 개선하기 위해 처방됩니다. 간 이식은이 특정 유전자 장애에 대한 유일한 영구 치료입니다.