O que é tirosinemia?
A tirosinemia é um transtorno genético grave causado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para quebrar a tirosina. Uma pessoa com tirosinemia tem uma superabundância do aminoácido tirosina no corpo. Sem medicamentos, a tirosina no corpo continua a se acumular nos tecidos e órgãos, criando assim graves complicações de saúde. Existem três tipos desse distúrbio genético, cada um com sintomas variados causados pela deficiência de uma enzima específica dentro do corpo. Cada tipo requer tratamento médico em andamento.
A tirosinemia tipo I é a forma mais grave do distúrbio genético e é causada pela ausência da fumarilacetoacetato de enzima. Pessoas de ascendência franco-canadense experimentam um maior risco de sofrer dessa condição específica. Os bebês nascidos na Finlândia e na Noruega também estão em maior risco.
O distúrbio é diagnosticado em bebês e é caracterizado pela incapacidade de ganhar peso, icterícia, diarréia, vômito, odor relembrandot de repolho e sangramento frequente. Esse tipo específico de tirosinemia pode causar insuficiência renal e hepática. Pode afetar o sistema nervoso, causa cirrose do fígado antes dos seis meses de idade e também pode levar ao câncer de fígado. Sem tratamento, os bebês podem morrer antes de atingirem os 12 meses de idade.
A tirosinemia tipo II é outra forma do distúrbio que é marcado por uma quantidade deficiente da enzima chamada tirosina aminotransferase. As crianças pequenas são diagnosticadas com o distúrbio que inclui os seguintes sintomas: sensibilidade à luz, rasgo dos olhos, lesões da pele, dor nos olhos e vermelhidão nos olhos. O tipo II pode até afetar o desenvolvimento mental.
A tirosinemia tipo III é uma condição extremamente rara caracterizada por coordenação e equilíbrio prejudicados, desenvolvimento mental lento e convulsões. Este tipo específico é causado por quantidades insuficientes da enzima 4-hidroxypHenilpiruvato Dioxigenase no corpo. O defeito do gene da tirosinemia é transmitido ao longo das gerações. Ambos os pais de uma criança com tirosinemia atuam como transportadora para o distúrbio genético, mas nenhum dos pais mostrará sinais ou sintomas dessa condição em particular.
Quando uma criança é diagnosticada com a condição, os médicos prescrevem um medicamento chamado NTBC que ajuda a reverter os sintomas do distúrbio e uma dieta que contém quantidades reduzidas de metionina, tirosina e fenilalanina. Esta dieta é prescrita para melhorar a saúde da criança até que um transplante de fígado possa ser realizado. Os transplantes de fígado são o único tratamento permanente para esse distúrbio genético específico.