O que é tirosinemia?

A tirosinemia é um grave distúrbio genético causado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para quebrar a tirosina. Uma pessoa com tironsinemia tem uma superabundância do aminoácido tirosina no corpo. Sem medicação, a tirosina no corpo continua a se acumular nos tecidos e órgãos, criando graves complicações à saúde. Existem três tipos desse distúrbio genético, cada um com sintomas variados causados ​​pela deficiência de uma enzima específica no organismo. Cada tipo requer tratamento médico contínuo.

A tirosinemia tipo I é a forma mais grave do distúrbio genético e é causada pela ausência da enzima fumarilacetoacetato hidrolase. Pessoas de ascendência franco-canadense experimentam um risco maior de sofrer com essa condição específica. Os bebês nascidos na Finlândia e na Noruega também estão em maior risco.

O distúrbio é diagnosticado em bebês e é caracterizado pela incapacidade de ganhar peso, icterícia, diarréia, vômito, odor remanescente do repolho e sangramento frequente. Este tipo particular de tirosinemia pode causar insuficiência renal e hepática. Pode afetar o sistema nervoso, causar cirrose hepática antes dos seis meses de idade e também pode levar ao câncer de fígado. Sem tratamento, os bebês podem morrer antes dos 12 meses de idade.

A tirosinemia tipo II é outra forma do distúrbio, marcada por uma quantidade deficiente da enzima chamada tirosina aminotransferase. As crianças pequenas são diagnosticadas com o distúrbio que inclui os seguintes sintomas: sensibilidade à luz, lacrimejamento dos olhos, lesões na pele, dor nos olhos e vermelhidão nos olhos. O tipo II pode até afetar o desenvolvimento mental.

A tirosinemia tipo III é uma condição extremamente rara caracterizada por coordenação e equilíbrio prejudicados, desenvolvimento mental lento e convulsões. Este tipo particular é causado por quantidades insuficientes da enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase no corpo. O defeito genético da tirosinemia é transmitido ao longo das gerações. Ambos os pais de uma criança com tirosinemia atuam como portadores do distúrbio genético, mas nenhum dos pais mostrará sinais ou sintomas dessa condição específica.

Quando uma criança é diagnosticada com a doença, os médicos prescrevem um medicamento chamado NTBC que ajuda a reverter os sintomas do distúrbio e uma dieta que contém quantidades reduzidas de metionina, tirosina e fenilalanina. Esta dieta é prescrita para melhorar a saúde da criança até que um transplante de fígado possa ser realizado. Os transplantes de fígado são o único tratamento permanente para esse distúrbio genético específico.