O que é tirosinemia?

A tirosinemia é um transtorno genético grave causado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para quebrar a tirosina. Uma pessoa com tirosinemia tem uma superabundância do aminoácido tirosina no corpo. Sem medicamentos, a tirosina no corpo continua a se acumular nos tecidos e órgãos, criando assim graves complicações de saúde. Existem três tipos desse distúrbio genético, cada um com sintomas variados causados ​​pela deficiência de uma enzima específica dentro do corpo. Cada tipo requer tratamento médico em andamento.

A tirosinemia tipo I é a forma mais grave do distúrbio genético e é causada pela ausência da fumarilacetoacetato de enzima. Pessoas de ascendência franco-canadense experimentam um maior risco de sofrer dessa condição específica. Os bebês nascidos na Finlândia e na Noruega também estão em maior risco.

O distúrbio é diagnosticado em bebês e é caracterizado pela incapacidade de ganhar peso, icterícia, diarréia, vômito, odor relembrandot de repolho e sangramento frequente. Esse tipo específico de tirosinemia pode causar insuficiência renal e hepática. Pode afetar o sistema nervoso, causa cirrose do fígado antes dos seis meses de idade e também pode levar ao câncer de fígado. Sem tratamento, os bebês podem morrer antes de atingirem os 12 meses de idade.

A tirosinemia tipo II é outra forma do distúrbio que é marcado por uma quantidade deficiente da enzima chamada tirosina aminotransferase. As crianças pequenas são diagnosticadas com o distúrbio que inclui os seguintes sintomas: sensibilidade à luz, rasgo dos olhos, lesões da pele, dor nos olhos e vermelhidão nos olhos. O tipo II pode até afetar o desenvolvimento mental.

A tirosinemia tipo III é uma condição extremamente rara caracterizada por coordenação e equilíbrio prejudicados, desenvolvimento mental lento e convulsões. Este tipo específico é causado por quantidades insuficientes da enzima 4-hidroxypHenilpiruvato Dioxigenase no corpo. O defeito do gene da tirosinemia é transmitido ao longo das gerações. Ambos os pais de uma criança com tirosinemia atuam como transportadora para o distúrbio genético, mas nenhum dos pais mostrará sinais ou sintomas dessa condição em particular.

Quando uma criança é diagnosticada com a condição, os médicos prescrevem um medicamento chamado NTBC que ajuda a reverter os sintomas do distúrbio e uma dieta que contém quantidades reduzidas de metionina, tirosina e fenilalanina. Esta dieta é prescrita para melhorar a saúde da criança até que um transplante de fígado possa ser realizado. Os transplantes de fígado são o único tratamento permanente para esse distúrbio genético específico.