O que é a síndrome nefrótica congênita?

A síndrome nefrótica congênita é um distúrbio hereditário raro, no qual um bebê desenvolve proteínas na urina e inchaço do corpo logo após o nascimento. Alguns sintomas adicionais desse distúrbio podem incluir baixo peso ao nascer, falta de apetite ou baixa produção de urina. O tratamento da síndrome nefrótica congênita varia de acordo com sintomas específicos e pode incluir o uso de medicamentos, restrição de líquidos ou transplante de rim. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome nefrótica congênita ou os métodos de tratamento mais adequados para uma situação individual devem ser discutidos com um médico ou outro profissional médico.

Esse distúrbio renal é mais comum entre os membros da família de ascendência finlandesa, embora nem sempre seja esse o caso. Os pais que têm histórico familiar de síndrome nefrótica congênita têm um risco aumentado de ter um bebê nascido com essa condição. Às vezes, o teste pré-natal pode revelar a presença desse distúrbio, embora seja diagnosticado com mais frequência após o nascimento da criança.

Durante uma ultrassonografia de rotina, a placenta pode ser maior que o normal se o bebê tiver síndrome nefrótica congênita. Testes de triagem ou testes genéticos podem ser realizados se houver suspeita dessa condição. Em muitos casos, o bebê não é oficialmente diagnosticado até que sejam realizadas observações e testes adicionais após o nascimento.

Um bebê que nasce com síndrome nefrótica congênita geralmente desenvolve pressão alta e inchaço generalizado logo após o nascimento. Um estetoscópio geralmente revela sons cardíacos e pulmonares anormais. O bebê pode apresentar sinais de desnutrição e ter problemas para alimentar ou ganhar peso. Proteínas e gorduras podem estar presentes na urina com níveis mais baixos do que o normal de proteínas no sangue.

O tratamento da síndrome nefrótica congênita depende da gravidade dos sintomas e da saúde geral do paciente. Se houver infecção, antibióticos são administrados, geralmente através de uma via intravenosa. Medicamentos conhecidos como drogas inflamatórias não esteróides, ou AINEs, podem ser usados ​​em um esforço para retardar o acúmulo de proteínas nos rins. Medicamentos para pressão arterial ou diuréticos também podem ser prescritos.

Se houver danos significativos nos rins devido à síndrome nefrótica congênita, pode ser necessária diálise ou transplante. A diálise envolve conectar o paciente a uma máquina que filtra os resíduos do sangue antes de devolvê-lo ao corpo. O transplante de rim é um procedimento cirúrgico no qual um ou ambos os rins doentes são substituídos por rins funcionais de doadores. A diálise é freqüentemente usada até que a criança tenha idade e saúde suficientes para ser submetida à cirurgia de transplante.

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