Co je vrozený nefrotický syndrom?

Kongenitální nefrotický syndrom je vzácná dědičná porucha, při které se u dítěte vyvíjí protein v moči a otoky těla krátce po narození. Některé další příznaky této poruchy mohou zahrnovat nízkou porodní hmotnost, špatnou chuť k jídlu nebo nízkou produkci moči. Léčba vrozeného nefrotického syndromu se liší podle specifických příznaků a může zahrnovat použití léků, omezení tekutin nebo transplantaci ledvin. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se vrozeného nefrotického syndromu nebo nejvhodnějších léčebných metod pro individuální situaci by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Tato porucha ledvin se nejčastěji vyskytuje u rodinných příslušníků s finským rodovým původem, i když tomu tak vždy není. Rodiče, kteří mají vrozenou rodinnou anamnézu vrozeného nefrotického syndromu, mají zvýšené riziko porodu dítěte s tímto stavem. Prenatální testování může někdy odhalit přítomnost této poruchy, i když je nejčastěji diagnostikována po narození dítěte.

Během rutinního ultrazvuku může být placenta větší než obvykle, pokud má dítě vrozený nefrotický syndrom. V případě podezření na tento stav lze provést screeningové testy nebo genetické testy. V mnoha případech není dítě oficiálně diagnostikováno, dokud není po narození provedeno další pozorování a testování.

Dítě, které se narodí s vrozeným nefrotickým syndromem, bude mít často vysoký krevní tlak a generalizovaný otok brzy po narození. Stetoskop obvykle odhalí neobvyklé zvuky srdce a plic. Dítě může vykazovat známky podvýživy a může mít problémy s krmením nebo přibíráním na váze. Protein a tuk mohou být přítomny v moči s nižší než normální hladinou bílkovin v krvi.

Léčba vrozeného nefrotického syndromu závisí na závažnosti příznaků a celkovém zdravotním stavu pacienta. Pokud je přítomna infekce, podávají se antibiotika, obvykle prostřednictvím IV. Léky známé jako nesteroidní zánětlivá léčiva nebo NSAIDS mohou být použity ve snaze zpomalit tvorbu bílkovin v ledvinách. Mohou být také předepsány léky na krevní tlak nebo diuretika.

Pokud dojde k významnému poškození ledvin vrozeným nefrotickým syndromem, může být nutné provést dialýzu nebo transplantaci. Dialýza zahrnuje připojení pacienta ke stroji, který filtruje odpadní materiály z krve před návratem krve do těla. Transplantace ledvin je chirurgický postup, při kterém je jedna nebo obě nemocné ledviny nahrazeny funkčními dárcovskými ledvinami. Dialýza se často používá, dokud není dítě dostatečně staré a zdravé, aby podstoupilo transplantační chirurgii.