Co je vrozený nefrotický syndrom?

Vrozený nefrotický syndrom je vzácná zděděná porucha, při které dítě vyvíjí protein v moči a otok těla krátce po narození. Některé další příznaky této poruchy mohou zahrnovat nízkou porodní hmotnost, špatná chuť k jídlu nebo nízký výkon moči. Léčba vrozeného nefrotického syndromu se liší podle specifických příznaků a může zahrnovat použití léků, omezení tekutin nebo transplantace ledvin. Jakékoli otázky nebo obavy o vrozený nefrotický syndrom nebo nejvhodnější léčebné metody pro individuální situaci by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.

Tato porucha ledvin se nejčastěji vyskytuje mezi členy rodiny s finským předkem, i když tomu tak není vždy. Rodiče, kteří mají rodinnou anamnézu vrozeného nefrotického syndromu, mají zvýšené riziko, že se dítě narodí s tímto stavem. Prenatální testování může někdy odhalit přítomnost této poruchy, i když je to nejčastěji průměrpo narození dítěte.

Během rutinního ultrazvuku může být placenta větší než obvykle, pokud má dítě vrozený nefrotický syndrom. Pokud je tato podmínka podezřelá, mohou být provedeny screeningové testy nebo genetické testy. V mnoha případech není dítě oficiálně diagnostikováno, dokud nebude po narození provedeno další pozorování a testování.

Dítě, které se narodí s vrozeným nefrotickým syndromem, se často po narození často vyvine vysoký krevní tlak a zobecněný otok. Stetoskop obvykle odhalí abnormální zvuky srdce a plic. Kojenec může vykazovat známky podvýživy a mít problémy s krmením nebo přibýváním na váze. Protein a tuk mohou být přítomni v moči s nižší než normální hladiny proteinu v krvi.

Léčba vrozeného nefrotického syndromu závisí na závažnosti symptomů a celkovém zdraví pacienta. Pokud je infekce prezentovánaT, Antibiotika jsou podávána, obvykle prostřednictvím IV. Léky známé jako nesteroidní zánětlivé léky nebo NSAIDS mohou být použity ve snaze zpomalit nahromadění proteinu v ledvinách. Mohou být předepsány také léky na krevní tlak nebo diuretika.

Pokud dojde k významnému poškození ledvin v důsledku vrozeného nefrotického syndromu, může být nezbytná dialýza nebo transplantace. Dialýza zahrnuje připojení pacienta se strojem, který filtruje odpadní materiály z krve před vrácením krve do těla. Transplantace ledvin je chirurgický zákrok, ve kterém jsou jedno nebo obě nemocné ledviny nahrazeny funkčními dárcovskými ledvinami. Dialýza se často používá, dokud dítě není dostatečně staré a dostatečně zdravé, aby podstoupilo transplantační chirurgii.