Wat is aangeboren nefrotisch syndroom?

Congenitaal nefrotisch syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een baby eiwit ontwikkelt in de urine en zwelling van het lichaam kort na de geboorte. Enkele aanvullende symptomen van deze aandoening kunnen een laag geboortegewicht, slechte eetlust of een lage urineproductie zijn. Behandeling voor congenitaal nefrotisch syndroom varieert afhankelijk van specifieke symptomen en kan het gebruik van medicijnen, vochtbeperking of niertransplantatie omvatten. Vragen of opmerkingen over congenitaal nefrotisch syndroom of de meest geschikte behandelingsmethoden voor een individuele situatie moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.

Deze nieraandoening komt het meest voor bij familieleden met een Finse afkomst, hoewel dit niet altijd het geval is. Ouders met een familiegeschiedenis van congenitaal nefrotisch syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van een baby die met deze aandoening wordt geboren. Prenatale tests kunnen soms de aanwezigheid van deze aandoening onthullen, hoewel deze meestal wordt gediagnosticeerd na de geboorte van het kind.

Tijdens een routine-echografie kan de placenta groter zijn dan normaal als de baby congenitaal nefrotisch syndroom heeft. Screeningstests of genetische tests kunnen worden uitgevoerd als deze aandoening wordt vermoed. In veel gevallen wordt de baby niet officieel gediagnosticeerd totdat extra observatie en testen worden uitgevoerd na de geboorte.

Een baby die wordt geboren met het congenitale nefrotisch syndroom zal vaak snel na de geboorte een hoge bloeddruk en gegeneraliseerde zwelling ontwikkelen. Een stethoscoop onthult meestal abnormale hart- en longgeluiden. De baby kan tekenen van ondervoeding vertonen en problemen hebben met voeden of aankomen. Eiwitten en vet kunnen in de urine aanwezig zijn met een lager dan normaal eiwitgehalte in het bloed.

Behandeling voor congenitaal nefrotisch syndroom hangt af van de ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van de patiënt. Als er een infectie aanwezig is, worden antibiotica gegeven, meestal via een IV. Medicijnen die bekend staan ​​als niet-steroïde inflammatoire geneesmiddelen of NSAID's, kunnen worden gebruikt in een poging om de opbouw van eiwitten in de nieren te vertragen. Bloeddrukmedicijnen of diuretica kunnen ook worden voorgeschreven.

Als er aanzienlijke schade aan de nieren is als gevolg van het congenitale nefrotisch syndroom, kan dialyse of transplantatie noodzakelijk zijn. Dialyse houdt in dat de patiënt wordt aangesloten op een machine die afvalstoffen uit het bloed filtert voordat het bloed naar het lichaam wordt teruggevoerd. Niertransplantatie is een chirurgische procedure waarbij een of beide zieke nieren worden vervangen door functionele donornieren. Dialyse wordt vaak gebruikt totdat het kind oud genoeg en gezond genoeg is om een ​​transplantatieoperatie te ondergaan.