Qu'est-ce que le syndrome néphrotique congénital?
Le syndrome néphrotique congénital est une maladie héréditaire rare dans laquelle un bébé développe des protéines dans l'urine et un gonflement du corps peu après la naissance. Certains autres symptômes de ce trouble peuvent inclure un faible poids à la naissance, un manque d'appétit ou un faible débit urinaire. Le traitement du syndrome néphrotique congénital varie selon les symptômes et peut inclure l'utilisation de médicaments, une restriction hydrique ou une greffe de rein. Si vous avez des questions ou des préoccupations au sujet du syndrome néphrotique congénital ou des méthodes de traitement les mieux adaptées à votre situation, contactez un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Ce trouble rénal est le plus souvent observé chez les membres de la famille d’ascendance finlandaise, bien que ce ne soit pas toujours le cas. Les parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome néphrotique congénital ont un risque accru d'avoir un bébé qui est né avec cette maladie. Les tests prénataux peuvent parfois révéler la présence de ce trouble, bien qu'il soit le plus souvent diagnostiqué après la naissance de l'enfant.
Lors d'une échographie de routine, le placenta peut être plus grand que la normale si le bébé est atteint du syndrome néphrotique congénital. Des tests de dépistage ou des tests génétiques peuvent être effectués si cette condition est suspectée. Dans de nombreux cas, le bébé n'est pas officiellement diagnostiqué jusqu'à ce qu'une observation et des tests supplémentaires soient effectués après la naissance.
Un bébé né avec un syndrome néphrotique congénital va souvent développer une hypertension artérielle et un gonflement généralisé peu après la naissance. Un stéthoscope révélera généralement des bruits cardiaques et pulmonaires anormaux. Le nourrisson peut présenter des signes de malnutrition et avoir des problèmes d’alimentation ou de prise de poids. Des protéines et des graisses peuvent être présentes dans l'urine avec des taux de protéines dans le sang inférieurs à la normale.
Le traitement du syndrome néphrotique congénital dépend de la gravité des symptômes et de l'état de santé général du patient. En cas d'infection, des antibiotiques sont administrés, généralement par voie intraveineuse. Les médicaments connus sous le nom de médicaments inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, peuvent être utilisés dans le but de ralentir l'accumulation de protéines dans les reins. Des médicaments pour l'hypertension ou des diurétiques peuvent également être prescrits.
En cas d'atteinte rénale importante due au syndrome néphrotique congénital, une dialyse ou une greffe peuvent s'avérer nécessaires. La dialyse consiste à connecter le patient à une machine qui filtre les déchets du sang avant de le renvoyer dans le corps. La transplantation rénale est une intervention chirurgicale dans laquelle un ou deux reins malades sont remplacés par des reins de donneurs fonctionnels. La dialyse est souvent utilisée jusqu'à ce que l'enfant soit assez âgé et en bonne santé pour subir une greffe.