Was ist das angeborene nephrotische Syndrom?

Das angeborene nephrotische Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Baby kurz nach der Geburt Eiweiß im Urin und eine Schwellung des Körpers entwickelt. Einige zusätzliche Symptome dieser Störung können ein niedriges Geburtsgewicht, schlechten Appetit oder eine geringe Urinausscheidung sein. Die Behandlung des angeborenen nephrotischen Syndroms hängt von bestimmten Symptomen ab und kann die Verwendung von Medikamenten, Flüssigkeitsrestriktionen oder Nierentransplantationen umfassen. Fragen oder Bedenken bezüglich des angeborenen nephrotischen Syndroms oder der am besten geeigneten Behandlungsmethode für eine individuelle Situation sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden.

Diese Nierenerkrankung tritt am häufigsten bei Familienmitgliedern mit finnischer Abstammung auf, obwohl dies nicht immer der Fall ist. Eltern mit einer familiären Vorgeschichte eines angeborenen nephrotischen Syndroms haben ein erhöhtes Risiko, ein Baby zu bekommen, das mit dieser Krankheit geboren wird. Pränatale Tests können manchmal das Vorhandensein dieser Störung aufdecken, obwohl sie am häufigsten nach der Geburt des Kindes diagnostiziert wird.

Während einer Routine-Ultraschalluntersuchung kann die Plazenta größer als normal sein, wenn das Baby ein angeborenes nephrotisches Syndrom hat. Screening-Tests oder genetische Tests können durchgeführt werden, wenn dieser Zustand vermutet wird. In vielen Fällen wird das Baby erst dann offiziell diagnostiziert, wenn zusätzliche Beobachtungen und Tests nach der Geburt durchgeführt wurden.

Ein Baby, das mit einem angeborenen nephrotischen Syndrom geboren wird, entwickelt häufig kurz nach der Geburt einen hohen Blutdruck und eine generalisierte Schwellung. Ein Stethoskop zeigt normalerweise abnormale Herz- und Lungengeräusche. Das Kind kann Anzeichen von Mangelernährung aufweisen und Probleme mit der Ernährung oder Gewichtszunahme haben. Eiweiß und Fett können im Urin vorhanden sein, wenn der Eiweißgehalt im Blut unter dem normalen Wert liegt.

Die Behandlung des angeborenen nephrotischen Syndroms hängt von der Schwere der Symptome und der allgemeinen Gesundheit des Patienten ab. Wenn eine Infektion vorliegt, werden Antibiotika in der Regel über eine iv verabreicht. Medikamente, die als nichtsteroidale Entzündungshemmer oder NSAIDS bezeichnet werden, können eingesetzt werden, um den Eiweißaufbau in den Nieren zu verlangsamen. Es können auch Blutdruckmedikamente oder Diuretika verschrieben werden.

Wenn aufgrund eines angeborenen nephrotischen Syndroms erhebliche Nierenschäden auftreten, kann eine Dialyse oder Transplantation erforderlich werden. Bei der Dialyse wird der Patient an eine Maschine angeschlossen, die Abfallstoffe aus dem Blut filtert, bevor das Blut in den Körper zurückgeführt wird. Die Nierentransplantation ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine oder beide erkrankten Nieren durch funktionelle Spendernieren ersetzt werden. Dialyse wird oft angewendet, bis das Kind alt und gesund genug ist, um sich einer Transplantation zu unterziehen.

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