先天性ネフローゼ症候群とは何ですか？

先天性ネフローゼ症候群はまれな遺伝性疾患で、出生直後に赤ちゃんが尿中のタンパク質や体の腫れを発症します。 この障害のいくつかの追加の症状には、低出生体重、食欲不振、または低尿量が含まれる場合があります。 先天性ネフローゼ症候群の治療法は、特定の症状によって異なり、薬の使用、水分制限、腎移植などが含まれる場合があります。 先天性ネフローゼ症候群または個々の状況に最も適切な治療法に関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

この腎臓障害は、フィンランドの家系を持つ家族の間で最も一般的に見られますが、これは常にそうではありません。 先天性ネフローゼ症候群の家族歴がある親は、この状態で生まれた赤ちゃんを持つリスクが高くなります。 出生前検査では、この障害の存在を明らかにすることがありますが、子供の誕生後に最も頻繁に診断されます。

定期的な超音波検査中に、赤ちゃんに先天性ネフローゼ症候群がある場合、胎盤は通常より大きくなることがあります。 この状態が疑われる場合は、スクリーニング検査または遺伝子検査が実施される場合があります。 多くの場合、出生後に追加の観察と検査が行われるまで、赤ちゃんは正式に診断されません。

先天性ネフローゼ症候群で生まれた赤ちゃんは、多くの場合、出生後すぐに高血圧と全身のむくみを発症します。 聴診器は通常、異常な心音と肺音を明らかにします。 乳児は栄養失調の兆候を示し、摂食や体重増加に問題がある場合があります。 タンパク質と脂肪が尿中に存在し、血液中のタンパク質レベルが通常より低い場合があります。

先天性ネフローゼ症候群の治療は、症状の重症度と患者の全体的な健康状態に依存します。 感染が存在する場合、通常はIVを介して抗生物質が投与されます。 非ステロイド性炎症薬、またはNSAIDSとして知られる薬は、腎臓でのタンパク質の蓄積を遅らせるために使用される場合があります。 血圧の薬や利尿薬も処方される場合があります。

先天性ネフローゼ症候群のために腎臓に重大な損傷がある場合、透析または移植が必要になる場合があります。 透析では、血液を体に戻す前に、血液から老廃物をろ過する機械に患者を接続します。 腎臓移植は、片方または両方の病気の腎臓を機能的なドナーの腎臓と交換する外科手術です。 子供が移植手術を受けるのに十分な年齢と健康になるまで、透析がしばしば使用されます。