チロシン血症とは何ですか？

チロシン血症は、チロシンを分解するために必要な酵素の1つの欠乏によって引き起こされる深刻な遺伝性障害です。チロン血症の人は、体内にアミノ酸チロシンが過剰に存在しています。薬がなければ、体内のチロシンは組織や臓器に蓄積し続け、それによって深刻な健康合併症を引き起こします。この遺伝性障害には3つのタイプがあり、それぞれが体内の特定の酵素の欠乏によって引き起こされるさまざまな症状を抱えています。各タイプには継続的な治療が必要です。

I型チロシン血症は、遺伝性障害の最も重度の形態であり、酵素フマリルアセトアセテートヒドロラーゼの欠如によって引き起こされます。フランス系カナダ人の祖先の人々は、この特定の状態に苦しむリスクが高くなります。フィンランドとノルウェーで生まれた赤ちゃんもリスクが高くなっています。

この障害は乳児で診断され、体重、黄und、下痢、嘔吐、臭気覚omキャベツのt、および頻繁な出血。この特定のタイプのチロシン血症は、腎臓と肝不全を引き起こす可能性があります。それは神経系に影響を与え、6か月前に肝臓の肝硬変を引き起こし、肝臓がんにもつながる可能性があります。治療なしでは、赤ちゃんは12ヶ月に達する前に死ぬ可能性があります。

チロシン血症は、チロシンアミノトランスフェラーゼと呼ばれる不足の量の酵素によってマークされる障害の別の形態です。幼児は、次の症状を含む障害と診断されます：光感受性、目の引き裂き、皮膚病変、目の痛み、目の発赤。タイプIIは精神発達にさえ影響を与える可能性があります。

タイロシン血症型は、協調とバランスの障害、精神発達の遅い、発作を特徴とする非常にまれな状態です。この特定のタイプは、酵素4-ヒドロキシプの量が不十分であることが原因です体内のジオキシゲナーゼのハニルピルビン酸。チロシン血症の遺伝子欠陥は、世代全体で渡されます。チロシン血症の子供の両親は両方とも遺伝性障害のキャリアとして作用しますが、どちらの親もこの特定の状態の兆候や症状を示しません。

子供がこの状態と診断されると、医師は、障害の症状を逆転させるのに役立つNTBCと呼ばれる薬物療法と、メチオニン、チロシン、フェニルアラニンの量の減少を含む食事を処方します。この食事は、肝臓移植が行われるまで子供の健康を改善するために処方されます。肝臓移植は、この特定の遺伝性障害の唯一の永続的な治療法です。