チロシン血症とは？

チロシン血症は、チロシンを分解するために必要な酵素の1つの不足によって引き起こされる深刻な遺伝性疾患です。 チロシン血症の人は、体内のア​​ミノ酸チロシンが過剰にあります。 薬物療法なしでは、体内のチロシンは組織や臓器に蓄積し続け、それにより深刻な健康上の合併症を引き起こします。 この遺伝性疾患には3つのタイプがあり、それぞれが体内の特定の酵素の欠乏によって引き起こされるさまざまな症状を持っています。 各タイプには、継続的な治療が必要です。

I型チロシン血症は遺伝性疾患の最も重篤な形態であり、酵素フマリルアセトアセテート加水分解酵素の欠如によって引き起こされます。 フランス系カナダ人の人々は、この特定の状態に苦しむリスクが高くなります。 フィンランドとノルウェーで生まれた赤ちゃんもリスクが高くなります。

この障害は幼児で診断され、体重を増やすことができない、黄und、下痢、嘔吐、キャベツを連想させる臭い、頻繁な出血が特徴です。 この特定のタイプのチロシン血症は、腎不全および肝不全を引き起こす可能性があります。 それは神経系に影響を与え、6ヶ月の年齢の前に肝臓の肝硬変を引き起こし、同様に肝臓癌を引き起こす可能性があります。 治療しないと、赤ちゃんは12ヶ月の年齢に達する前に死ぬ可能性があります。

II型チロシン血症は、チロシンアミノトランスフェラーゼと呼ばれる酵素の不足量によって特徴づけられる障害の別の形態です。 幼児は、次の症状を含む障害と診断されます：光過敏症、目の裂傷、皮膚病変、目の痛み、および目の赤み。 タイプIIは、精神発達にも影響を与えます。

III型チロシン血症は、協調とバランスの障害、精神発達の遅延、発作を特徴とする極めてまれな状態です。 この特定のタイプは、体内の不十分な量の酵素4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼによって引き起こされます。 チロシン血症の遺伝子欠損は、代々受け継がれています。 チロシン血症の子供の両親は両方とも遺伝障害の保因者として働きますが、どちらの親もこの特定の症状の兆候や症状を示しません。

子供が病気と診断されると、医師は障害の症状を改善するのに役立つNTBCと呼ばれる薬と、メチオニン、チロシン、フェニルアラニンの量を減らした食事を処方します。 この食事療法は、肝臓移植が行われるまで子供の健康を改善するために処方されます。 肝臓移植は、この特定の遺伝性疾患の唯一の永続的な治療法です。