Co je tyrosinémie?

Tyrosinémie je vážná genetická porucha způsobená nedostatkem jednoho z enzymů potřebných pro rozpad tyrosinu. Osoba s tyronsinémií má v těle nadbytek aminokyseliny tyrosinu. Bez léků se tyrosin v těle stále hromadí v tkáních a orgánech, čímž vytváří vážné zdravotní komplikace. Existují tři typy této genetické poruchy, z nichž každý má různé příznaky způsobené nedostatkem specifického enzymu v těle. Každý typ vyžaduje průběžné lékařské ošetření.

Tyrosinémie typu I je nejzávažnější formou genetické poruchy a je způsobena nepřítomností enzymu fumarylacetoacetát hydrolázy. Lidé francouzsko-kanadského původu pociťují vyšší riziko, že budou trpět touto konkrétní podmínkou. Mimořádně vysoké riziko jsou také děti narozené ve Finsku a Norsku.

Porucha je diagnostikována u kojenců a je charakterizována neschopností přibrat na váze, žloutenkou, průjmem, zvracením, zápachem připomínajícím zelí a častým krvácením. Tento konkrétní typ tyrosinémie může způsobit selhání ledvin a jater. Může ovlivnit nervový systém, způsobuje cirhózu jater před dosažením věku šesti měsíců a může také vést k rakovině jater. Bez léčby mohou děti umírat dříve, než dosáhnou věku 12 měsíců.

Tyrosinemie typu II je další forma poruchy, která se vyznačuje nedostatkem množství enzymu nazývaného tyrosinaminotransferáza. U malých dětí je diagnostikována porucha, která zahrnuje následující příznaky: citlivost na světlo, natržení očí, kožní léze, bolest očí a zarudnutí očí. Typ II může dokonce ovlivnit duševní vývoj.

Tyrosinémie typu III je velmi vzácný stav charakterizovaný narušenou koordinací a rovnováhou, pomalým mentálním vývojem a záchvaty. Tento konkrétní typ je způsoben nedostatečným množstvím enzymu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy v těle. Genová vada pro tyrosinémii se přenáší po celé generace. Oba rodiče dítěte s tyrosinémií působí jako nosič genetické poruchy, ale žádný z rodičů nebude vykazovat známky nebo příznaky tohoto konkrétního stavu.

Pokud je u dítěte diagnostikován tento stav, lékaři předepisují léky zvané NTBC, které pomáhají zvrátit příznaky poruchy a stravu, která obsahuje snížené množství methioninu, tyrosinu a fenylalaninu. Tato strava je předepisována za účelem zlepšení zdraví dítěte, dokud není možné provést transplantaci jater. Transplantace jater jsou jediným trvalým léčením této konkrétní genetické poruchy.