Co je tyrosinémie?
tyrosinémie je vážná genetická porucha způsobená nedostatkem jednoho z enzymů potřebných pro rozbití tyrosinu. Osoba s tyronsinémií má v těle nadbytek aminokyselinového tyrosinu. Bez léků se tyrosin v těle nadále hromadí v tkáních a orgánech, čímž vytváří vážné zdravotní komplikace. Existují tři typy této genetické poruchy, každá s různými příznaky způsobenými nedostatkem specifického enzymu v těle. Každý typ vyžaduje probíhající lékařskou léčbu. Lidé francouzsko-kanadského původu zažívají vyšší riziko utrpení z tohoto konkrétního stavu. Děti narozené ve Finsku a Norsku jsou také vystaveny vyššímu riziku.
Porucha je diagnostikována u kojenců a je charakterizována neschopností přibírat na váze, žloutenku, průjem, zvracení, zápach vzpomínkat zelí a časté krvácení. Tento konkrétní typ tyrosinémie může způsobit selhání ledvin a jater. Může ovlivnit nervový systém, způsobuje cirhózu jater před věkem šesti měsíců a může také vést k rakovině jater. Bez léčby mohou děti zemřít dříve, než dosáhnou věku 12 měsíců.
Tyrosinémie typu II je další formou poruchy, která se vyznačuje nedostatečným množstvím enzymu zvaného tyrosin aminotransferáza. Malým dětem je diagnostikována porucha, která zahrnuje následující příznaky: citlivost na světlo, roztržení očí, kožní léze, bolest očí a zarudnutí v očích. Typ II může dokonce ovlivnit mentální vývoj.
Tyrosinémie typu III je velmi vzácný stav charakterizovaný zhoršenou koordinací a rovnováhou, pomalým mentálním vývojem a záchvaty. Tento konkrétní typ je způsoben nedostatečným množstvím enzymu 4-hydroxypHENYLPYRUVÁT DIOXYGENÁNA V těle. Genová defekt pro tyrosinémii se předává po celé generace. Oba rodiče dítěte s tyrosinémií působí jako nosič pro genetickou poruchu, ale ani jeden z rodičů nevykazuje známky nebo příznaky tohoto konkrétního stavu.
Když je dítě diagnostikováno stav, lékaři předepisují lék zvaný NTBC, který pomáhá zvrátit příznaky poruchy a stravu, která obsahuje snížené množství methioninu, tyrosinu a fenylalaninu. Tato strava je předepsána za účelem zlepšení zdraví dítěte, dokud nebude možné provést transplantaci jater. Transplantace jater jsou jedinou trvalou léčbou této konkrétní genetické poruchy.