Hva er tyrosinemi?

tyrosinemi er en alvorlig genetisk lidelse forårsaket av mangelen på en av enzymene som er nødvendige for å bryte ned tyrosin. En person med tyronsinemia har en overflod av aminosyren tyrosin i kroppen. Uten medisiner fortsetter tyrosin i kroppen å samle seg i vev og organer, og skaper dermed alvorlige helsemessige komplikasjoner. Det er tre typer av denne genetiske lidelsen, hver med varierende symptomer forårsaket av mangel på et spesifikt enzym i kroppen. Hver type krever pågående medisinsk behandling.

Tyrosinemi Tyrosinemi er den alvorligste formen for den genetiske lidelsen og er forårsaket av fraværet av enzymet fumarylacetoacetathydrolase. Mennesker med fransk-kanadisk aner opplever en høyere risiko for å lide av denne spesielle tilstanden. Babyer født i Finland og Norge har også en høyere risiko.

Forstyrrelsen er diagnostisert hos spedbarn og er preget av manglende evne til å gå opp i vekt, gulsott, diaré, oppkast, en luktminnert kål, og hyppig blødning. Denne spesielle typen tyrosinemi kan forårsake svikt i nyre og lever. Det kan påvirke nervesystemet, forårsake skrumplever i leveren før fylte seks måneder, og kan også føre til leverkreft. Uten behandling kan babyer dø før de fyller 12 måneder.

Tyrosinemi Tyrosinemia er en annen form for lidelsen som er preget av en mangelfull mengde av enzymet kalt tyrosinaminotransferase. Små barn får diagnosen lidelsen som inkluderer følgende symptomer: lysfølsomhet, riving av øynene, hudlesjoner, øyesmerter og rødhet i øynene. Type II kan til og med påvirke mental utvikling.

Tyrosinemi type III er en ekstremt sjelden tilstand preget av nedsatt koordinering og balanse, langsom mental utvikling og anfall. Denne spesielle typen er forårsaket av utilstrekkelige mengder av enzymet 4-hydroksypHenylpyruvat dioksygenase i kroppen. Gendefekten for tyrosinemi føres ned gjennom generasjonene. Begge foreldrene til et barn med tyrosinemi fungerer som bærer for den genetiske lidelsen, men ingen av foreldrene vil vise tegn eller symptomer på denne spesielle tilstanden.

Når et barn får diagnosen tilstanden, foreskriver leger et medisiner kalt NTBC som hjelper til med å reversere symptomer på lidelsen og et kosthold som inneholder reduserte mengder metionin, tyrosin og fenylalanin. Dette kostholdet er foreskrevet for å forbedre barnets helse til en levertransplantasjon kan utføres. Levertransplantasjoner er den eneste permanente behandlingen for denne spesielle genetiske lidelsen.