Hva er Tyrosinemia?

Tyrosinemia er en alvorlig genetisk lidelse forårsaket av mangel på en av enzymene som er nødvendige for å bryte ned tyrosin. En person med tyronsinemia har en overflod av aminosyren tyrosin i kroppen. Uten medisiner fortsetter tyrosin i kroppen å samle seg i vev og organer, og skaper dermed alvorlige helsemessige komplikasjoner. Det er tre typer av denne genetiske lidelsen, hver med forskjellige symptomer forårsaket av mangel på et spesifikt enzym i kroppen. Hver type krever pågående medisinsk behandling.

Tyrosinemi av type I er den alvorligste formen for den genetiske lidelsen og er forårsaket av fraværet av enzymet fumarylacetoacetathydrolase. Personer med fransk-kanadisk aner opplever en høyere risiko for å lide av denne spesielle tilstanden. Babyer født i Finland og Norge har også en høyere risiko.

Lidelsen er diagnostisert hos spedbarn og er preget av manglende evne til å gå opp i vekt, gulsott, diaré, oppkast, en lukt som minner om kål og hyppige blødninger. Denne spesielle typen tyrosinemi kan forårsake nyresvikt og leversvikt. Det kan påvirke nervesystemet, forårsaker skrumplever i leveren før fylte seks måneder, og kan også føre til leverkreft. Uten behandling kan babyer dø før de fyller 12 måneder.

Type II tyrosinemi er en annen form for lidelsen som er preget av en mangelfull mengde av enzymet kalt tyrosinaminotransferase. Små barn får diagnosen lidelsen som inkluderer følgende symptomer: lysfølsomhet, rive i øynene, hudlesjoner, øyesmerter og rødhet i øynene. Type II kan til og med påvirke mental utvikling.

Type III tyrosinemi er en ekstremt sjelden tilstand preget av nedsatt koordinasjon og balanse, langsom mental utvikling og anfall. Denne spesielle typen er forårsaket av utilstrekkelige mengder av enzymet 4-hydroxyphenylpyruvat dioxygenase i kroppen. Genfeilen for tyrosinemi overføres gjennom generasjonene. Begge foreldrene til et barn med tyrosinemi fungerer som bærer for den genetiske lidelsen, men ingen av foreldrene vil ha tegn eller symptomer på denne spesielle tilstanden.

Når et barn får diagnosen tilstanden, foreskriver leger et medisin som heter NTBC som hjelper til med å reversere symptomer på lidelsen og et kosthold som inneholder reduserte mengder metionin, tyrosin og fenylalanin. Dette kostholdet er foreskrevet for å forbedre helsen til barnet til en levertransplantasjon kan utføres. Levertransplantasjoner er den eneste permanente behandlingen for denne spesielle genetiske lidelsen.