Vad är medfødt nefrotiskt syndrom?

Medfødt nefrotiskt syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom där ett barn utvecklar protein i urinen och svullnad i kroppen strax efter födseln. Vissa ytterligare symtom på denna störning kan inkludera låg födelsevikt, dålig aptit eller låg urinproduktion. Behandling av medfødt nefrotiskt syndrom varierar beroende på specifika symtom och kan inkludera användning av mediciner, vätskebegränsning eller njurtransplantation. Alla frågor eller oro om medfødt nefrotiskt syndrom eller de lämpligaste behandlingsmetoderna för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

Denna njursjukdom förekommer oftast bland familjemedlemmar med finskt ursprung, även om detta inte alltid är fallet. Föräldrar som har en familjehistoria med medfødt nefrotiskt syndrom har en ökad risk att få ett barn som är född med detta tillstånd. Prenatal testning kan ibland avslöja förekomsten av denna störning, även om den oftast diagnostiseras efter barnets födelse.

Under en rutinmässig ultraljud kan moderkakan vara större än normalt om barnet har medfødt nefrotiskt syndrom. Screeningtest eller genetiska tester kan utföras om detta tillstånd misstänks. I många fall diagnostiseras barnet inte officiellt förrän ytterligare observationer och tester utförs efter födseln.

Ett barn som föds med medfødt nefrotiskt syndrom kommer ofta att utveckla högt blodtryck och generaliserad svullnad strax efter födseln. Ett stetoskop visar vanligtvis onormala hjärt- och lungljud. Spädbarnet kan uppvisa tecken på undernäring och har problem med att mata eller gå upp i vikt. Protein och fett kan finnas i urinen med lägre än normala proteinnivåer i blodet.

Behandling av medfødt nefrotiskt syndrom beror på svårighetsgraden av symtomen och patientens allmänna hälsa. Om infektion finns, ges antibiotika, vanligtvis genom en IV. Mediciner kända som icke-steroida inflammatoriska läkemedel, eller NSAIDS, kan användas i ett försök att bromsa uppbyggnaden av protein i njurarna. Blodtrycksmediciner eller diuretika kan också ordineras.

Om det finns betydande skador på njurarna på grund av medfødt nefrotiskt syndrom, kan dialys eller transplantation bli nödvändig. Dialys innebär att patienten ansluts till en maskin som filtrerar avfallsmaterial från blodet innan blodet återförs till kroppen. Njurtransplantation är en kirurgisk procedur där en eller båda sjuka njurarna ersätts med funktionella donatornjurar. Dialys används ofta tills barnet är tillräckligt gammalt och friskt nog för att genomgå transplantationskirurgi.