¿Qué es la enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es una de una familia de trastornos llamados enfermedades de almacenamiento de lípidos. Este tipo de trastorno es causado por un defecto genéticamente heredado en una o más enzimas involucradas en el metabolismo de los lípidos. La mayoría de estos trastornos son autosómicos recesivos, lo que significa que ambos padres tienen una copia del gen defectuoso, y un niño afectado hereda el gen defectuoso de cada padre. La enfermedad de Wolman también se llama enfermedad de Wolman o síndrome de Wolman y también puede ser conocido como deficiencia de lipasa ácida. La mayoría de las enfermedades de almacenamiento de lípidos son muy raras en todas las poblaciones; En el caso de la enfermedad de Wolman, la frecuencia se estima en 1 en 350,000 nacimientos.
La enfermedad de Wolman es causada por una mutación en un gen llamado ácido lisosómico, lipasa A o LIPA. Este gen codifica una proteína llamada lipasa de ácido lisosomal. Esta proteína es una enzima que juega un papel instrumental en la descomposición de los lípidos para su uso o almacenamiento. Cuando el gen es defectuoso, el cuerpo no puede metabolizar ciertos tipos de grasas. Como resultado, TriglyLos ceruros y el colesterol se acumulan dentro del cuerpo y se depositan en las glándulas suprarrenales, el bazo, el hígado, los intestinos y los ganglios linfáticos.
La deficiencia de lipasa de ácido lisosómico causa síntomas relacionados con los efectos de los depósitos grasos en los órganos, y con el hecho de que la incapacidad para metabolizar las grasas causa desnutrición severa. Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden aparecer tan pronto como una semana después del nacimiento. Los posibles síntomas incluyen bazo agrandado, hígado agrandado, ictericia, vómitos, diarrea, anemia, poco o nada de aumento de peso y tono muscular deficiente.
Solo un pequeño número de trastornos de almacenamiento de lípidos son tratables. La enfermedad de Wolman no es una de ellas, y se considera una enfermedad fatal de la infancia, ya que la mayoría de los niños mueren durante su primer año de vida. Actualmente no hay cura, ni tratamientos que puedan revertir los efectos de la mutación génica. Los tratamientos para esta enfermedad se centran en el manejo de síntomas como la anemiay desnutrición.
Uno de los tratamientos de enfermedad de Wolman más comunes es el uso de suplementos nutricionales intravenosos que omiten el sistema digestivo. Otra terapia común son las transfusiones de sangre para el tratamiento de la anemia. Sin embargo, no hay tratamientos que puedan prevenir la acumulación de lípidos en los órganos; Debido a esto, algunos bebés con la enfermedad finalmente requieren cirugía para eliminar un bazo agrandado. Si la deposición de grasa reduce la función de la glándula suprarrenal, se pueden administrar medicamentos para reemplazar las hormonas que las glándulas normalmente secretan.
Hay una instancia registrada de un tratamiento para la enfermedad de Wolman que realmente proporciona un beneficio a largo plazo para la persona con la afección. En este caso, el tratamiento fue un trasplante de médula ósea y provocó que la enfermedad ingresara a un estado de remisión en la persona que recibió el tratamiento. Este único éxito significa que existe el potencial de que el trasplante de médula ósea se convierta en un tratamiento estándar para la enfermedad, pero hasta ahora el exitosoEl resultado no se ha replicado en un segundo paciente.