Vad är Wolman sjukdom?
Wolmans sjukdom är en av en familj av sjukdomar som kallas lipidlagringssjukdomar. Denna typ av störning orsakas av en genetiskt ärftlig defekt i en eller flera enzymer involverade i lipidmetabolismen. De flesta av dessa störningar är autosomal recessiva, vilket innebär att båda föräldrarna har en kopia av den defekta genen, och ett drabbat barn ärver den defekta genen från varje förälder. Wolmans sjukdom kallas också Wolmans sjukdom eller Wolmans syndrom och kan också kallas sur lipasbrist. De flesta lipidlagringssjukdomar är mycket sällsynta i alla populationer; när det gäller Wolmans sjukdom beräknas frekvensen vara 1 av 350 000 födda.
Wolmans sjukdom orsakas av en mutation i en gen som kallas lysosomal syra, lipas A eller LIPA. Denna gen koder för ett protein som kallas lysosomalt syralipas. Detta protein är ett enzym som spelar en viktig roll för att bryta ned lipider för användning eller lagring. När genen är defekt kan kroppen inte metabolisera vissa typer av fetter. Som ett resultat byggs triglycerider och kolesterol i kroppen och deponeras i binjurarna, mjälten, levern, tarmen och lymfkörtlarna.
Lysosomal syralipasbrist orsakar symtom relaterade till effekterna av fettavlagringar i organ, och till det faktum att oförmåga att metabolisera fett orsakar allvarlig undernäring. Symtom på Wolmans sjukdom kan förekomma så tidigt som en vecka efter födseln. Möjliga symtom inkluderar förstorad mjälte, förstorad lever, gulsot, kräkningar, diarré, anemi, liten eller ingen viktökning och dålig muskelton.
Endast ett litet antal lipidlagringsstörningar kan behandlas. Wolmans sjukdom är inte en av dessa och anses vara en dödlig barndomsjukdom, eftersom de flesta barn dör under deras första leveår. För närvarande finns det inget botemedel och inga behandlingar som kan vända effekterna av genmutationen. Behandlingar av denna sjukdom fokuserar på att hantera symtom som anemi och undernäring.
En av de vanligaste Wolman-sjukdomarna är användningen av intravenösa näringstillskott som kringgår matsmältningssystemet. En annan vanlig terapi är blodtransfusioner för behandling av anemi. Det finns inga behandlingar som kan förhindra uppbyggnad av lipider i organ; på grund av detta behöver vissa barn med sjukdomen så småningom kirurgi för att ta bort en förstorad mjälte. Om fettavsättning minskar binjurarfunktionen kan mediciner ges för att ersätta de hormoner som körtlarna normalt skulle utsöndra.
Det finns ett registrerat exempel på en behandling av Wolmans sjukdom som faktiskt ger en långsiktig fördel för den som har tillståndet. I det här fallet var behandlingen en benmärgstransplantation och fick sjukdomen att gå in i ett remissionstillstånd hos den som fick behandlingen. Denna enda framgång innebär att det finns potential för benmärgstransplantation att bli en standardbehandling för sjukdomen, men ännu har det framgångsrika resultatet inte replikerats hos en andra patient.