Was ist Wolman -Krankheit?

Wolman -Krankheit gehört zu einer Familie von Störungen, die als Lipidspeicherkrankheiten bezeichnet werden.Diese Art von Störung wird durch einen genetisch unterendeten Defekt in einem oder mehreren Enzymen verursacht, die am Lipidstoffwechsel beteiligt sind.Die meisten dieser Störungen sind autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens haben und ein betroffenes Kind das defekte Gen von jedem Elternteil erbt.Wolman -Krankheit wird auch als Wolman -Krankheit oder Wolman -Syndrom bezeichnet und kann auch als Säure -Lipase -Mangel bezeichnet werden.Die meisten Lipidspeicherkrankungen sind in allen Populationen sehr selten.Bei Wolman -Krankheit wird die Häufigkeit auf 1 von 350.000 Geburten geschätzt. Die Wolman -Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens Lysosomalsäure, Lipase A oder Lipa verursacht.Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Lysosomalsäurelipase.Dieses Protein ist ein Enzym, das eine instrumentelle Rolle beim Abbau von Lipiden für die Verwendung oder Lagerung spielt.Wenn das Gen defekt ist, kann der Körper bestimmte Arten von Fetten nicht metabolisieren.Infolgedessen bilden sich Triglyceride und Cholesterin im Körper und werden in den Nebennieren-, Milz-, Leber-, Darm- und Lymphknoten abgelagert.

Lysosomal -Säure -Lipase -Mangel verursacht Symptome im Zusammenhang mit den Auswirkungen von Fettablagerungen in Organen und der Tatsache, dass die Unfähigkeit, Fette zu metabolisieren, schwere Unterernährung verursacht.Symptome einer Wolman -Krankheit können bereits eine Woche nach der Geburt auftreten.Mögliche Symptome sind vergrößerte Milz, vergrößerte Leber, Gelbsucht, Erbrechen, Durchfall, Anämie, wenig oder gar keine Gewichtszunahme und einen schlechten Muskeltonus.

Nur eine kleine Anzahl von Lipidspeichererkrankungen ist behandelbar.Die Wolmans -Krankheit ist keine davon und gilt als tödliche Erkrankung der Kindheit, da die meisten Kinder während ihres ersten Lebensjahres sterben.Derzeit gibt es keine Heilung und keine Behandlungen, die die Auswirkungen der Genmutation umkehren können.Behandlungen für diese Krankheit konzentrieren sich auf die Behandlung von Symptomen wie Anämie und Unterernährung.

Eine der häufigsten Behandlungen von Wolman -Krankheiten ist die Verwendung intravenöser Ernährungszusätze, die das Verdauungssystem umgehen.Eine weitere häufige Therapie sind Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie.Es gibt jedoch keine Behandlungen, die den Aufbau von Lipiden in Organen verhindern können.Aus diesem Grund benötigen einige Säuglinge mit der Krankheit schließlich eine Operation, um eine vergrößerte Milz zu entfernen.Wenn die Fettablagerung die Nebennierenfunktion verringert, können Medikamente angegeben werden, um die Hormone zu ersetzen, die die Drüsen normalerweise absondern würden.

Es gibt einen Beispiel für eine Behandlung für die Wolman -Krankheit, die tatsächlich einen langfristigen Nutzen für die Person mit der Erkrankung bietet.In diesem Fall war die Behandlung eine Knochenmarktransplantation und veranlasste die Krankheit, in die Person, die die Behandlung erhielt, in einen Remissionszustand zu gehen.Dieser einzelne Erfolg bedeutet, dass die Knochenmarktransplantation eine Standardbehandlung für die Krankheit wird, aber bislang wurde das erfolgreiche Ergebnis bei einem zweiten Patienten nicht repliziert.