Was ist die Wolman-Krankheit?
Die Wolman-Krankheit gehört zu einer Familie von Erkrankungen, die als Lipidspeichererkrankungen bezeichnet werden. Diese Art von Störung wird durch einen genetisch vererbten Defekt in einem oder mehreren am Lipidstoffwechsel beteiligten Enzymen verursacht. Die meisten dieser Störungen sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens besitzen und ein betroffenes Kind das defekte Gen von jedem Elternteil erbt. Die Wolman-Krankheit wird auch als Wolman-Krankheit oder Wolman-Syndrom bezeichnet und kann auch als Säurelipasemangel bezeichnet werden. Die meisten Lipidspeicherkrankheiten sind in allen Populationen sehr selten. Im Fall der Wolman-Krankheit wird die Häufigkeit auf 1 von 350.000 Geburten geschätzt.
Die Wolman-Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens Lysosomalsäure, Lipase A oder LIPA verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Lysosomale Säurelipase. Dieses Protein ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle beim Abbau von Lipiden zur Verwendung oder Lagerung spielt. Wenn das Gen defekt ist, kann der Körper bestimmte Arten von Fetten nicht metabolisieren. Infolgedessen bauen sich Triglyceride und Cholesterin im Körper auf und lagern sich in den Nebennieren, der Milz, der Leber, dem Darm und den Lymphknoten ab.
Lysosomaler Säurelipasemangel verursacht Symptome im Zusammenhang mit den Auswirkungen von Fettablagerungen in Organen und der Tatsache, dass die Unfähigkeit, Fette zu metabolisieren, zu schwerer Mangelernährung führt. Die Symptome der Wolman-Krankheit können bereits eine Woche nach der Geburt auftreten. Mögliche Symptome sind eine vergrößerte Milz, eine vergrößerte Leber, Gelbsucht, Erbrechen, Durchfall, Anämie, geringe oder keine Gewichtszunahme und ein schlechter Muskeltonus.
Es ist nur eine geringe Anzahl von Störungen der Lipidspeicherung behandelbar. Die Wolman-Krankheit ist keine dieser Erkrankungen und gilt als tödliche Kinderkrankheit, da die meisten Kinder im ersten Lebensjahr sterben. Derzeit gibt es keine Heilung und keine Behandlungen, die die Auswirkungen der Genmutation rückgängig machen können. Die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen wie Anämie und Mangelernährung.
Eine der häufigsten Behandlungen bei der Wolman-Krankheit ist die Verwendung von intravenösen Nahrungsergänzungsmitteln, die das Verdauungssystem umgehen. Eine andere übliche Therapie sind Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie. Es gibt jedoch keine Behandlungen, die den Aufbau von Lipiden in Organen verhindern könnten. Aus diesem Grund müssen einige Säuglinge mit der Krankheit schließlich operiert werden, um eine vergrößerte Milz zu entfernen. Wenn die Fettablagerung die Nebennierenfunktion beeinträchtigt, können Medikamente verabreicht werden, um die Hormone zu ersetzen, die die Drüsen normalerweise absondern würden.
Es gibt ein bekanntes Beispiel für eine Behandlung des Morbus Wolman, die der betroffenen Person einen langfristigen Nutzen verschafft. In diesem Fall handelte es sich bei der Behandlung um eine Knochenmarktransplantation, die dazu führte, dass die Krankheit bei der Person, die die Behandlung erhielt, in einen Remissionszustand überging. Dieser einzige Erfolg bedeutet, dass die Knochenmarktransplantation zu einer Standardbehandlung für die Krankheit werden kann, das erfolgreiche Ergebnis jedoch noch nicht bei einem zweiten Patienten wiederholt wurde.