O que é a doença de Wolman?
A doença de Wolman faz parte de uma família de distúrbios denominados doenças de armazenamento lipídico. Esse tipo de distúrbio é causado por um defeito herdado geneticamente em uma ou mais enzimas envolvidas no metabolismo lipídico. A maioria desses distúrbios é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais têm uma cópia do gene defeituoso e uma criança afetada herda o gene defeituoso de cada pai. A doença de Wolman também é chamada de doença de Wolman ou síndrome de Wolman e também pode ser conhecida como deficiência de lipase ácida. A maioria das doenças de armazenamento lipídico é muito rara em todas as populações; no caso da doença de Wolman, a frequência é estimada em 1 em 350.000 nascimentos.
A doença de Wolman é causada por uma mutação em um gene chamado ácido lisossômico, lipase A ou LIPA. Esse gene codifica uma proteína chamada lipase ácida lisossômica. Esta proteína é uma enzima que desempenha um papel instrumental na quebra de lipídios para uso ou armazenamento. Quando o gene está com defeito, o corpo não pode metabolizar certos tipos de gorduras. Como resultado, triglicerídeos e colesterol se acumulam no corpo e são depositados nas glândulas supra-renais, baço, fígado, intestinos e linfonodos.
A deficiência de lipase ácida lisossômica causa sintomas relacionados aos efeitos dos depósitos de gordura nos órgãos e ao fato de que a incapacidade de metabolizar gorduras causa desnutrição grave. Os sintomas da doença de Wolman podem aparecer logo uma semana após o nascimento. Os possíveis sintomas incluem aumento do baço, aumento do fígado, icterícia, vômito, diarréia, anemia, pouco ou nenhum ganho de peso e tônus muscular inadequado.
Apenas um pequeno número de distúrbios do armazenamento lipídico é tratável. A doença de Wolman não é uma delas e é considerada uma doença fatal da infância, pois a maioria das crianças morre durante o primeiro ano de vida. Atualmente não há cura nem tratamentos que possam reverter os efeitos da mutação genética. Os tratamentos para esta doença concentram-se no gerenciamento de sintomas como anemia e desnutrição.
Um dos tratamentos mais comuns para a doença de Wolman é o uso de suplementos nutricionais intravenosos que ignoram o sistema digestivo. Outra terapia comum são as transfusões de sangue para o tratamento da anemia. Entretanto, não existem tratamentos que possam impedir o acúmulo de lipídios nos órgãos; por esse motivo, algumas crianças com a doença eventualmente precisam de cirurgia para remover o baço aumentado. Se a deposição de gordura reduzir a função das glândulas supra-renais, podem ser administrados medicamentos para substituir os hormônios que as glândulas normalmente secretariam.
Há um caso registrado de um tratamento para a doença de Wolman, na verdade fornecendo um benefício a longo prazo para a pessoa com a doença. Nesse caso, o tratamento foi um transplante de medula óssea e fez com que a doença entrasse em estado de remissão na pessoa que recebeu o tratamento. Esse sucesso único significa que há potencial para o transplante de medula óssea se tornar um tratamento padrão para a doença, mas até agora o resultado bem-sucedido ainda não foi replicado em um segundo paciente.