O que é doença de Wolman?
A doença de Wolman é uma de uma família de distúrbios chamada doenças de armazenamento lipídico. Esse tipo de distúrbio é causado por um defeito geneticamente herdado em uma ou mais enzimas envolvidas no metabolismo lipídico. A maioria desses distúrbios é recessiva autossômica, o que significa que ambos os pais têm uma cópia do gene defeituoso, e uma criança afetada herda o gene defeituoso de cada pai. A doença de Wolman também é chamada de doença de Wolman ou síndrome de Wolman e também pode ser conhecida como deficiência de lipase ácida. A maioria das doenças de armazenamento lipídico é muito raro em todas as populações; No caso da doença de Wolman, a frequência é estimada em 1 em 350.000 nascimentos. A doença de Wolman é causada por uma mutação em um gene chamado ácido lisossômico, lipase A ou lipa. Esse gene codifica uma proteína chamada lipase ácida lisossômica. Esta proteína é uma enzima que desempenha um papel instrumental na quebra de lipídios para uso ou armazenamento. Quando o gene está com defeito, o corpo não pode metabolizar certos tipos de gorduras. Como resultado, triglyCerides e colesterol se acumulam dentro do corpo e são depositados nas glândulas adrenal, baço, fígado, intestinos e linfonodos.
A deficiência de lipase do ácido lisossômico causa sintomas relacionados aos efeitos de depósitos de gordura nos órgãos e ao fato de que a incapacidade de metabolizar as gorduras causa desnutrição grave. Os sintomas da doença de Wolman podem aparecer em uma semana após o nascimento. Os possíveis sintomas incluem baço aumentado, fígado aumentado, icterícia, vômito, diarréia, anemia, pouco ou nenhum ganho de peso e mau tônus muscular.
Apenas um pequeno número de distúrbios de armazenamento lipídico é tratável. A doença de Wolman não é uma dessas e é considerada uma doença fatal da infância, pois a maioria das crianças morre durante o primeiro ano de vida. Atualmente, não há cura e nenhum tratamento que possa reverter os efeitos da mutação genética. Tratamentos para esta doença focam no gerenciamento de sintomas, como anemiae desnutrição.
Um dos tratamentos mais comuns da doença de Wolman é o uso de suplementos nutricionais intravenosos que ignoram o sistema digestivo. Outra terapia comum são as transfusões de sangue para o tratamento da anemia. No entanto, não há tratamentos que possam impedir o acúmulo de lipídios em órgãos; Por esse motivo, alguns bebês com a doença eventualmente exigem cirurgia para remover um baço aumentado. Se a deposição de gordura reduzir a função da glândula adrenal, os medicamentos podem ser dados para substituir os hormônios que as glândulas normalmente secretariam.
Há uma instância registrada de um tratamento para a doença de Wolman, na verdade, proporcionando um benefício de longo prazo para a pessoa com a condição. Nesse caso, o tratamento foi um transplante de medula óssea e fez com que a doença entrasse em um estado de remissão na pessoa que recebeu o tratamento. Esse único sucesso significa que há potencial para o transplante de medula óssea se tornar um tratamento padrão para a doença, mas até o bem -sucedidoO resultado não foi replicado em um segundo paciente.