Co je Wolmanova nemoc?
Wolmanova choroba je jednou z rodin poruch nazývaných nemoci ukládání lipidů. Tento typ poruchy je způsoben geneticky dědičnou vadou jednoho nebo více enzymů účastnících se metabolismu lipidů. Většina z těchto poruch je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče mají kopii vadného genu a postižené dítě dědí vadný gen od každého rodiče. Wolmanova choroba se také nazývá Wolmanova choroba nebo Wolmanův syndrom a může být také známa jako nedostatek kyselé lipázy. Většina nemocí skladování lipidů je ve všech populacích velmi vzácná; v případě Wolmanovy choroby se frekvence odhaduje na 1 z 350 000 narozených.
Wolmanova choroba je způsobena mutací v genu zvaném lysozomální kyselina, lipáza A nebo LIPA. Tento gen kóduje protein zvaný lipáza lysozomální kyseliny. Tento protein je enzym, který hraje důležitou roli při odbourávání lipidů pro použití nebo skladování. Když je gen vadný, tělo nemůže metabolizovat určité typy tuků. Výsledkem je, že v těle se hromadí triglyceridy a cholesterol a ukládají se v nadledvinách, slezině, játrech, střevech a lymfatických uzlinách.
Nedostatek lyzozomální kyseliny lipázy způsobuje příznaky související s účinky tukových depozit v orgánech a skutečností, že neschopnost metabolizovat tuky způsobuje závažnou podvýživu. Příznaky Wolmanovy choroby se mohou objevit již jeden týden po narození. Možné příznaky zahrnují zvětšenou slezinu, zvětšenou játra, žloutenku, zvracení, průjem, anémii, malý nebo žádný nárůst hmotnosti a špatný svalový tonus.
Léčitelné je pouze malé množství poruch skladování lipidů. Wolmanova nemoc není jedním z nich a je považována za fatální onemocnění kojeneckého věku, protože většina dětí umírá během prvního roku svého života. V současné době neexistuje žádný lék a žádná ošetření, která mohou zvrátit účinky genové mutace. Léčba této nemoci se zaměřuje na zvládání příznaků, jako je anémie a podvýživa.
Jedním z nejčastějších způsobů léčby Wolmanových chorob je použití intravenózních doplňků výživy, které obcházejí trávicí systém. Další běžnou terapií jsou krevní transfuze pro léčbu anémie. Neexistují však žádná ošetření, která mohou zabránit hromadění lipidů v orgánech; protože toto, někteří děti s nemocí nakonec vyžadují operaci odstranit zvětšenou slezinu. Pokud ukládání tuku snižuje funkci nadledvin, mohou být podávány léky, které nahrazují hormony, které by žlázy normálně vylučovaly.
Existuje jeden zaznamenaný případ léčby Wolmanovy choroby, který ve skutečnosti poskytuje dlouhodobou výhodu pro osobu s touto chorobou. V tomto případě byla léčba transplantací kostní dřeně a způsobila, že nemoc vstoupila do remise u osoby, která byla léčena. Tento jediný úspěch znamená, že je možné, že se transplantace kostní dřeně stane standardní léčbou nemoci, ale dosud nebyl úspěšný výsledek replikován u druhého pacienta.