Hvad er Wolman sygdom?
Wolman sygdom er en af en familie af lidelser kaldet lipidlagringssygdomme. Denne type forstyrrelse er forårsaget af en genetisk arvelig defekt i en eller flere enzymer involveret i lipidmetabolismen. De fleste af disse lidelser er autosomal recessive, hvilket betyder, at begge forældre har en kopi af det defekte gen, og at et berørt barn arver det defekte gen fra hver forælder. Wolman sygdom kaldes også Wolmans sygdom eller Wolmans syndrom og kan også være kendt som syrelipasemangel. De fleste lipidlagringssygdomme er meget sjældne i alle populationer; i tilfælde af Wolman-sygdom anslås hyppigheden at være 1 ud af 350.000 fødsler.
Wolmans sygdom er forårsaget af en mutation i et gen kaldet lysosomal syre, lipase A eller LIPA. Dette gen koder for et protein kaldet lysosomal syrelipase. Dette protein er et enzym, der spiller en vigtig rolle i nedbrydningen af lipider til brug eller opbevaring. Når genet er defekt, kan kroppen ikke metabolisere visse typer fedt. Som et resultat opbygges triglycerider og kolesterol i kroppen og aflejres i binyrerne, milten, leveren, tarmen og lymfeknuder.
Lysosomal syre lipase mangel forårsager symptomer relateret til virkningen af fedtaflejringer i organer, og det faktum, at manglende evne til at metabolisere fedt forårsager alvorlig underernæring. Symptomer på Wolman sygdom kan forekomme så tidligt som en uge efter fødslen. Mulige symptomer inkluderer forstørret milt, forstørret lever, gulsot, opkast, diarré, anæmi, ringe eller ingen vægtøgning og dårlig muskeltonus.
Kun et lille antal lipidlagringsforstyrrelser kan behandles. Wolmans sygdom er ikke en af disse og betragtes som en dødelig barndomssygdom, da de fleste børn dør i løbet af deres første leveår. Der er i øjeblikket ingen kur og ingen behandlinger, der kan vende virkningen af genmutationen. Behandlinger af denne sygdom fokuserer på at håndtere symptomer som anæmi og underernæring.
En af de mest almindelige Wolman-sygdomsbehandlinger er brugen af intravenøse ernæringstilskud, der omgår fordøjelsessystemet. En anden almindelig terapi er blodoverførsler til behandling af anæmi. Der er dog ingen behandlinger, der kan forhindre opbygning af lipider i organer; på grund af dette kræver nogle spædbørn med sygdommen til sidst kirurgi for at fjerne en forstørret milt. Hvis fedtaflejring reducerer binyrens funktion, kan der gives medicin til at erstatte de hormoner, som kirtlerne normalt udskiller.
Der er et registreret eksempel på en behandling af Wolmans sygdom, der faktisk giver en langsigtet fordel for den, der har sygdommen. I dette tilfælde var behandlingen en knoglemarvstransplantation og fik sygdommen til at gå ind i en remissionstilstand hos den person, der modtog behandlingen. Denne enkelt succes betyder, at der er potentiale for knoglemarvstransplantation til at blive en standardbehandling for sygdommen, men endnu er det succesrige resultat ikke replikeret hos en anden patient.