월 먼병이란?

월 먼병은 지질 저장 질환이라고하는 장애 군 중 하나입니다. 이러한 유형의 장애는 지질 대사에 관여하는 하나 이상의 효소에서 유 전적으로 유전 된 결함에 의해 야기된다. 이러한 장애의 대부분은 상 염색체 열성이며, 이는 부모 모두 결함 유전자의 사본을 가지며 영향을받는 어린이는 각 부모로부터 결함 유전자를 물려받습니다. 월 만병은 월 만병 또는 월만 증후군이라고도하며 산 리파제 결핍으로도 알려져 있습니다. 대부분의 지질 저장 질병은 모든 인구에서 매우 드 rare니다. 월 먼병의 경우, 빈도는 35 만 명의 출생 중 1 인 것으로 추정됩니다.

월 만병은 리소좀 산, 리파제 A 또는 LIPA라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 리소좀 산 리파제라고 불리는 단백질을 코딩합니다. 이 단백질은 사용 또는 저장을 위해 지질을 분해하는 데 중요한 역할을하는 효소입니다. 유전자에 결함이 있으면 신체는 특정 유형의 지방을 대사 할 수 없습니다. 결과적으로 트리글리세리드와 콜레스테롤은 체내에 축적되어 부신, 비장, 간, 내장 및 림프절에 축적됩니다.

리소좀 산 리파제 결핍은 장기에서 지방 침착의 영향 및 지방 대사가 불가능하여 심각한 영양 실조를 유발한다는 사실과 관련된 증상을 유발합니다. 월 먼병의 증상은 출생 후 1 주일에 일찍 나타날 수 있습니다. 가능한 증상으로는 비장 비대, 간 비대, 황달, 구토, 설사, 빈혈, 체중 증가가 거의 또는 전혀없고 근육이 약한 증상이 있습니다.

소수의 지질 저장 장애 만 치료할 수 있습니다. 월 먼병은 이들 중 하나가 아니며 대부분의 어린이가 생후 첫 해에 사망함에 따라 치명적인 유아기 질환으로 간주됩니다. 현재 치료법은 없으며 유전자 돌연변이의 영향을 되돌릴 수있는 치료법도 없습니다. 이 질환의 치료는 빈혈 및 영양 실조와 같은 증상 관리에 중점을 둡니다.

가장 흔한 Wolman 질병 치료법 중 하나는 소화 시스템을 우회하는 정맥 영양 보충제를 사용하는 것입니다. 또 다른 일반적인 치료법은 빈혈 치료를위한 수혈입니다. 그러나 장기에서 지질의 축적을 막을 수있는 치료법은 없습니다. 이로 인해 질병이있는 일부 영아는 결국 비장을 제거하기 위해 수술이 필요합니다. 지방 침착이 부신 기능을 감소시키는 경우, 땀샘이 정상적으로 분비하는 호르몬을 대체하기 위해 약물을 투여 할 수 있습니다.

Wolman 's disease에 대한 치료 사례가 기록되어 있는데,이 병에 걸린 사람에게 실제로 장기적인 혜택을 제공합니다. 이 경우, 치료는 골수 이식이었고, 치료를받은 사람에게 질병이 완화 상태로 들어갔다. 이 단일 성공은 골수 이식이 질병의 표준 치료법이 될 가능성이 있음을 의미하지만, 성공적인 결과는 두 번째 환자에서 복제되지 않았습니다.