Co to jest choroba Wolmana?

Choroba Wolmana należy do rodziny zaburzeń zwanych chorobami spichrzowymi lipidów. Ten typ zaburzenia jest spowodowany genetycznie odziedziczonym defektem jednego lub więcej enzymów zaangażowanych w metabolizm lipidów. Większość tych zaburzeń ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice mają kopię wadliwego genu, a chore dziecko dziedziczy wadliwy gen od każdego z rodziców. Choroba Wolmana jest również nazywana chorobą Wolmana lub zespołem Wolmana i może być również znana jako niedobór lipazy kwasowej. Większość chorób magazynowania lipidów występuje bardzo rzadko we wszystkich populacjach; w przypadku choroby Wolmana częstość szacuje się na 1 na 350 000 urodzeń.

Choroba Wolmana jest spowodowana mutacją w genie zwanym kwasem lizosomalnym, lipazą A lub LIPA. Ten gen koduje białko zwane lipazą kwasu lizosomalnego. Białko to jest enzymem, który odgrywa kluczową rolę w rozkładaniu lipidów do użycia lub przechowywania. Gdy gen jest uszkodzony, organizm nie może metabolizować niektórych rodzajów tłuszczów. W rezultacie trójglicerydy i cholesterol gromadzą się w organizmie i odkładają się w nadnerczach, śledzionie, wątrobie, jelitach i węzłach chłonnych.

Niedobór lipazy kwasu lizosomalnego powoduje objawy związane z działaniem złogów tłuszczowych w narządach oraz z faktem, że niezdolność do metabolizowania tłuszczów powoduje poważne niedożywienie. Objawy choroby Wolmana mogą pojawić się już tydzień po urodzeniu. Możliwe objawy to powiększona śledziona, powiększona wątroba, żółtaczka, wymioty, biegunka, niedokrwistość, niewielki lub brak przyrostu masy ciała i słabe napięcie mięśniowe.

Tylko niewielką liczbę zaburzeń magazynowania lipidów można leczyć. Choroba Wolmana nie jest jedną z nich i jest uważana za śmiertelną chorobę wieku niemowlęcego, ponieważ większość dzieci umiera w pierwszym roku życia. Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia, które może odwrócić skutki mutacji genu. Leczenie tej choroby koncentruje się na radzeniu sobie z objawami, takimi jak niedokrwistość i niedożywienie.

Jednym z najczęstszych sposobów leczenia choroby Wolmana jest stosowanie dożylnych suplementów diety, które omijają układ trawienny. Inną powszechną terapią są transfuzje krwi w celu leczenia niedokrwistości. Jednak nie ma metod leczenia, które mogłyby zapobiec gromadzeniu się lipidów w narządach; z tego powodu niektóre niemowlęta z chorobą ostatecznie wymagają operacji, aby usunąć powiększoną śledzionę. Jeśli odkładanie się tłuszczu zmniejsza czynność nadnerczy, można podać leki zastępujące hormony wydzielane przez gruczoły.

Istnieje jeden zarejestrowany przypadek leczenia choroby Wolmana, który faktycznie zapewnia długoterminową korzyść osobie z tym schorzeniem. W tym przypadku leczenie było przeszczepem szpiku kostnego i spowodowało przejście choroby w stan remisji u osoby, która została poddana leczeniu. Ten pojedynczy sukces oznacza, że ​​przeszczep szpiku kostnego może stać się standardowym leczeniem choroby, ale jak dotąd udany wynik nie został powtórzony u drugiego pacjenta.