Wat is de ziekte van Wolman?

De ziekte van Wolman behoort tot een familie van aandoeningen die lipidenopslagziekten worden genoemd. Dit type stoornis wordt veroorzaakt door een genetisch erfelijk defect in een of meer enzymen die betrokken zijn bij het lipidenmetabolisme. De meeste van deze aandoeningen zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders een kopie van het defecte gen hebben en een getroffen kind het defecte gen van elke ouder erft. De ziekte van Wolman wordt ook de ziekte van Wolman of het syndroom van Wolman genoemd en kan ook bekend staan ​​als zuurlipasedeficiëntie. De meeste lipidenopslagziekten zijn zeer zeldzaam in alle populaties; in het geval van de ziekte van Wolman wordt de frequentie geschat op 1 op 350.000 geboorten.

De ziekte van Wolman wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat lysosomaal zuur, lipase A of LIPA wordt genoemd. Dit gen codeert voor een eiwit dat lysosomaal zuurlipase wordt genoemd. Dit eiwit is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij het afbreken van lipiden voor gebruik of opslag. Wanneer het gen defect is, kan het lichaam bepaalde soorten vetten niet metaboliseren. Als gevolg hiervan bouwen triglyceriden en cholesterol zich op in het lichaam en worden ze afgezet in de bijnieren, milt, lever, darmen en lymfeklieren.

Lysosomaal zuurlipasedeficiëntie veroorzaakt symptomen die verband houden met de effecten van vetafzettingen in organen en het feit dat onvermogen om vetten te metaboliseren ernstige ondervoeding veroorzaakt. Symptomen van de ziekte van Wolman kunnen al één week na de geboorte verschijnen. Mogelijke symptomen zijn vergrote milt, vergrote lever, geelzucht, braken, diarree, bloedarmoede, weinig of geen gewichtstoename en slechte spierspanning.

Slechts een klein aantal lipidenopslagstoornissen is te behandelen. De ziekte van Wolman is niet een van deze, en wordt beschouwd als een fatale kinderziekte, omdat de meeste kinderen sterven tijdens hun eerste levensjaar. Momenteel is er geen remedie en geen behandelingen die de effecten van de genmutatie kunnen omkeren. Behandelingen voor deze ziekte zijn gericht op het beheersen van symptomen zoals bloedarmoede en ondervoeding.

Een van de meest voorkomende behandelingen voor de ziekte van Wolman is het gebruik van intraveneuze voedingssupplementen die het spijsverteringsstelsel omzeilen. Een andere veel voorkomende therapie zijn bloedtransfusies voor de behandeling van bloedarmoede. Er zijn echter geen behandelingen die de opbouw van lipiden in organen kunnen voorkomen; hierdoor moeten sommige baby's met de ziekte uiteindelijk een operatie ondergaan om een ​​vergrote milt te verwijderen. Als vetafzetting de bijnierfunctie vermindert, kunnen medicijnen worden gegeven om de hormonen te vervangen die de klieren normaal gesproken zouden afscheiden.

Er is één geregistreerd geval van een behandeling voor de ziekte van Wolman die daadwerkelijk een langdurig voordeel oplevert voor de persoon met de aandoening. In dit geval was de behandeling een beenmergtransplantatie en veroorzaakte de ziekte een remissie bij de persoon die de behandeling kreeg. Dit enkele succes betekent dat het mogelijk is dat beenmergtransplantatie een standaardbehandeling voor de ziekte wordt, maar het succesvolle resultaat is nog niet gerepliceerd bij een tweede patiënt.