ウルマン病とは何ですか？

ウォルマン病は、脂質貯蔵疾患と呼ばれる障害のファミリーの1つです。このタイプの障害は、脂質代謝に関与する1つまたは複数の酵素の遺伝的に関与した欠陥によって引き起こされます。これらの障害のほとんどは常染色体劣性です。つまり、両親は両方の親が欠陥のある遺伝子のコピーを持ち、罹患した子供が各親から欠陥遺伝子を継承します。ウルマン病は、ウルマン病またはウルマン症候群とも呼ばれ、酸リパーゼ欠乏症としても知られている可能性があります。ほとんどの脂質貯蔵疾患は、すべての集団で非常にまれです。 Wolman病の場合、頻度は350,000人に1人と推定されています。この遺伝子は、リソソーム酸リパーゼと呼ばれるタンパク質をコードします。このタンパク質は、使用または貯蔵のために脂質を分解する上で道具的な役割を果たしている酵素です。遺伝子に欠陥がある場合、身体は特定の種類の脂肪を代謝できません。その結果、トリグにセリドとコレステロールは体内に蓄積し、副腎、脾臓、肝臓、腸、リンパ節に堆積します。

リソソーム酸リパーゼ欠乏症は、臓器中の脂肪沈着の影響に関連する症状を引き起こし、脂肪を代謝できないことが重度の栄養失調を引き起こすという事実に関連しています。ウルマン病の症状は、出生後1週間という早い時期に現れることがあります。症状の可能性には、脾臓の拡大、肝臓の肥大、黄und、嘔吐、下痢、貧血、体重増加がほとんどない、または筋肉の緊張が低下することが含まれます。

少数の脂質貯蔵障害のみが治療可能です。ウォルマン病はこれらの1つではなく、ほとんどの子供が生涯にわたって死亡しているため、乳児期の致命的な病気と考えられています。現在、治療法はなく、遺伝子変異の効果を逆転させる可能性のある治療法はありません。この病気の治療は、貧血などの症状の管理に焦点を当てていますおよび栄養失調。

最も一般的なWolman疾患治療の1つは、消化器系をバイパスする静脈内栄養サプリメントの使用です。別の一般的な療法は、貧血の治療のための輸血です。ただし、臓器中の脂質の蓄積を防ぐことができる治療法はありません。このため、この病気の乳児の中には、脾臓の肥大を除去するために手術を必要とする一部の乳児がいます。脂肪沈着が副腎機能を低下させる場合、腺が通常分泌するホルモンを置き換えるために薬を投与することができます。

Wolmanの病気の治療法の記録された例があり、実際にこの状態の人に長期的な利益をもたらします。この場合、治療は骨髄移植であり、治療を受けた人に病気が寛解状態に入りました。この単一の成功は、骨髄移植が病気の標準的な治療法になる可能性があることを意味しますが、まだ成功しています結果は2人目の患者では再現されていません。