ウォルマン病とは

ウォルマン病は、脂質蓄積症と呼ばれる疾患の一種です。 このタイプの障害は、脂質代謝に関与する1つまたは複数の酵素の遺伝的欠陥によって引き起こされます。 これらの障害のほとんどは常染色体劣性であり、両方の親が欠陥遺伝子のコピーを持ち、罹患した子供は各親から欠陥遺伝子を継承します。 ウォルマン病は、ウォルマン病またはウォルマン症候群とも呼ばれ、酸性リパーゼ欠乏症としても知られています。 ほとんどの脂質貯留疾患は、すべての集団で非常にまれです。 ウォルマン病の場合、頻度は出生350,000人に1人と推定されています。

ウォルマン病は、リソソーム酸、リパーゼA、またはLIPAと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、リソソーム酸性リパーゼと呼ばれるタンパク質をコードしています。 このタンパク質は、使用または保存のために脂質を分解するのに役立つ役割を果たす酵素です。 遺伝子に欠陥があると、体は特定のタイプの脂肪を代謝できません。 その結果、トリグリセリドとコレステロールが体内に蓄積し、副腎、脾臓、肝臓、腸、リンパ節に沈着します。

リソソーム酸リパーゼ欠乏症は、臓器の脂肪沈着の影響に関連した症状、および脂肪を代謝できないことが重度の栄養失調を引き起こすという事実を引き起こします。 ウォルマン病の症状は、生後1週間という早い時期に現れることがあります。 考えられる症状には、脾臓の肥大、肝臓の肥大、黄und、嘔吐、下痢、貧血、体重増加がほとんどまたはまったくない、筋肉の緊張が悪いなどがあります。

少数の脂質貯蔵障害のみが治療可能です。 ウォルマン病はこれらの1つではなく、ほとんどの子供が生後1年で死亡するため、乳児期の致命的な疾患と考えられています。 現在、治療法はなく、遺伝子変異の影響を逆転させる治療法もありません。 この病気の治療は、貧血や栄養失調などの症状の管理に焦点を当てています。

最も一般的なウォルマン病の治療法の1つは、消化器系を迂回する静脈栄養サプリメントの使用です。 別の一般的な治療法は、貧血の治療のための輸血です。 ただし、臓器内の脂質の蓄積を防ぐことができる治療法はありません。 このため、この病気にかかった乳児の中には、最終的に肥大した脾臓を摘出する手術が必要になる人もいます。 脂肪沈着が副腎機能を低下させる場合、薬物が投与されて、腺が通常分泌するホルモンを置き換えることができます。

ウォルマン病の治療の記録された例が1つあり、実際にその状態の人に長期的な利益をもたらします。 この場合、治療は骨髄移植であり、治療を受けた人の病気は寛解状態に入りました。 この単一の成功は、骨髄移植が疾患の標準治療になる可能性があることを意味しますが、まだ成功した結果は2人目の患者では再現されていません。