¿Qué es la ictiosis ligada a X?
La ictiosis ligada a X es un raro trastorno genético de la piel que se observa en los hombres. Los pacientes con esta afección desarrollan escalas rugosas, especialmente en sus extremidades, y pueden experimentar la piel seca y la irritación debido a la escala. El tratamiento se centra en ablandar y eliminar las escamas e hidratar la piel para mantener al paciente cómodo. Las mujeres actúan como portadores y generalmente no experimentan ningún problema de salud, aunque a veces tienen dificultades en el parto y el parto.
Esta condición genética se conoce como "ligada a X" porque los genes involucrados se encuentran en el cromosoma X. En los hombres, que solo heredan una copia de este cromosoma, cualquier genes defectuosos se amplificará, porque no hay genes correspondientes para cancelarlos. El gen defectuoso provoca una deficiencia en una enzima, sulfatas esteroides, lo que juega un papel en la descomposición y la eliminación de la piel vieja. Las mujeres con dos copias del gen generalmente producen suficiente de la enzima que no deberían experimentar síntomas de la piel.
Signosde ictiosis ligada a X comienza a aparecer poco después del nacimiento. Los bebés desarrollarán escamas grises crujientes a marrón y, en algunos casos, exhibirán opacidad corneal. A medida que crecen, estas escalas pueden endurecerse y causar incomodidad creciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos para ablandar y romper las escamas, así como las cremas tópicas para la piel. Algunos pacientes pueden experimentar problemas de fertilidad relacionados con la afectación testicular, y los hombres con ictiosis ligada a X pueden querer considerar una evaluación médica si desean tener hijos, para que puedan aprender más sobre su fertilidad.
Esta condición de la piel no debe causar ningún otro problema médico, aunque es posible que un paciente tenga problemas congénitos no relacionados. Los pacientes deben tener cuidado con el manejo de su piel, pero generalmente pueden participar en una amplia gama de actividades, incluido el esfuerzo físico. Algunos pueden descubrir que ciertas telas son más cómicasRtable que otros, y puede necesitar acomodar su ictiosis ligada a X siendo selectivo sobre las compras de ropa para mantener baja la irritación de la piel.
Una mujer que sabe que es portadora de ictiosis ligada a X tiene la posibilidad de pasarlo a sus hijos. Puede tener un hijo sin el gen transmitiendo su versión saludable, o su hijo podría heredar el cromosoma X defectuoso. Un hombre con la condición tendrá hijas portadoras transmitiendo su cromosoma X. Las mujeres que son transportistas deben asegurarse de que esto se anote en sus listas médicas, ya que puede ser relevante para su atención médica.