Qu'est-ce que l'ichtyose liée à l'X?
L'ichtyose liée à l'X est une affection cutanée génétique rare chez l'homme. Les patients atteints de cette affection développent des squames rugueuses, en particulier aux extrémités, et peuvent avoir une peau sèche et des irritations en raison de la desquamation. Le traitement consiste à ramollir et à enlever les squames et à hydrater la peau pour que le patient soit à l'aise. Les femmes jouent le rôle de porteuses et n’ont généralement pas de problèmes de santé, bien qu’elles aient parfois des difficultés de travail et d’accouchement.
Cette condition génétique est appelée «liée à l'X» car les gènes impliqués sont situés sur le chromosome X. Chez les hommes, qui n'héritent que d'une copie de ce chromosome, tous les gènes défectueux seront amplifiés car il n'y a pas de gènes correspondants pour les annuler. Le gène défectueux provoque une déficience en une enzyme, les stéroïdes sulfates, qui joue un rôle dans la dégradation et la perte de la peau ancienne. Les femmes avec deux copies du gène produisent généralement suffisamment d'enzyme pour ne pas présenter de symptômes cutanés.
Les signes d'ichtyose liée à l'X commencent à apparaître peu après la naissance. Les nourrissons développent des écailles grises à brunes et présentent dans certains cas une opacité cornéenne. En grandissant, ces écailles peuvent se durcir et causer un inconfort croissant. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour adoucir et casser les écailles, ainsi que des crèmes topiques pour la peau. Certains patients peuvent avoir des problèmes de fertilité liés à l’atteinte testiculaire et les hommes atteints d’ichtyose liée au chromosome X peuvent envisager une évaluation médicale s’ils souhaitent avoir des enfants afin d’en apprendre davantage sur leur fertilité.
Cette affection de la peau ne devrait causer aucun autre problème médical, même s'il est possible qu'un patient présente des problèmes congénitaux non liés. Les patients doivent faire preuve de prudence dans la gestion de leur peau, mais ils peuvent généralement participer à un large éventail d’activités, notamment des efforts physiques. Certaines personnes découvriront peut-être que certains tissus sont plus confortables que d'autres et devront peut-être adapter leur ichtyose liée au chromosome X en sélectionnant l'achat de vêtements de façon à limiter les irritations de la peau.
Une femme qui sait qu'elle est porteuse d'ichtyose liée à l'X a une chance de la transmettre à ses fils. Elle peut avoir un fils sans gène en transmettant sa version saine, ou son fils pourrait hériter du chromosome X défectueux. Un homme souffrant aura des filles porteuses en transmettant son chromosome X. Les femmes porteuses doivent s'assurer que cela figure dans leur dossier médical, car cela peut être pertinent pour leurs soins médicaux.