Qu'est-ce que l'ichtyose liée à l'X?
L'Ichtyose liée à la
est un trouble de la peau génétique rare observé chez les hommes. Les patients atteints de cette condition développent des échelles rugueuses, en particulier sur leurs extrémités et peuvent ressentir la peau sèche et l'irritation en raison de la mise à l'échelle. Le traitement se concentre sur le ramollissement et l'élimination des échelles et l'hydratation de la peau pour maintenir le patient à l'aise. Les femmes agissent en tant que transporteurs et ne rencontrent généralement aucun problème de santé, bien qu'elles aient parfois des difficultés au travail et à l'accouchement.
Cette affection génétique est appelée «liée X» car les gènes impliqués sont situés sur le chromosome X. Chez les hommes, qui n'héritent qu'une seule copie de ce chromosome, tous les gènes défectueux seront amplifiés, car il n'y a pas de gènes correspondants pour les annuler. Le gène défectueux provoque une carence dans une enzyme, des sulfatas stéroïdes, qui joue un rôle dans la rupture et la perte de la peau ancienne. Les femmes avec deux copies du gène produisent généralement suffisamment de l'enzyme pour ne pas ressentir de symptômes de la peau.
signesde l'chtyose liée à l'X commencent à apparaître peu de temps après la naissance. Les nourrissons développeront des échelles croustillantes grises à brunes et présentent dans certains cas une opacité cornéenne. À mesure qu'ils grandissent, ces échelles peuvent durcir et provoquer une gêne croissante. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour ramollir et briser les échelles, ainsi que des crèmes topiques pour la peau. Certains patients peuvent rencontrer des problèmes de fertilité liés à la participation des testicules, et les hommes atteints d'ichtyose liés à l'X peuvent vouloir envisager une évaluation médicale s'ils veulent avoir des enfants, afin qu'ils puissent en savoir plus sur leur fertilité.
Cette affection cutanée ne devrait pas causer d'autres problèmes médicaux, bien qu'il soit possible pour un patient d'avoir des problèmes congénitaux non liés. Les patients doivent faire attention à gérer leur peau, mais peuvent généralement s'engager dans un large éventail d'activités, y compris l'effort physique. Certains peuvent découvrir que certains tissus sont plus comfoRTABLE que les autres, et peut avoir besoin de s'adapter à leur ichtyose liée à l'X en étant sélective sur les achats de vêtements pour maintenir l'irritation cutanée bas.
Une femme qui sait qu'elle est une porteuse d'ichtyose liée à l'X a une chance de la transmettre à ses fils. Elle peut avoir un fils sans le gène en transmettant sa version saine, ou son fils pourrait hériter du chromosome X défectueux. Un homme avec la condition aura des filles transportées en transmettant son chromosome X. Les femmes transporteuses doivent s'assurer que cela est noté dans leurs graphiques médicaux, car cela peut être pertinent pour leurs soins médicaux.