X-Linked Ichthyosisとは何ですか？

X連鎖魚鱗癬は、男性に見られるまれな遺伝性皮膚疾患です。 この状態の患者は、特に四肢に大まかな鱗屑を生じ、鱗屑のために乾燥肌と刺激を経験する場合があります。 治療は、患者を快適に保つために、鱗を柔らかくして取り除き、皮膚に潤いを与えることに焦点を当てています。 女性は保因者として行動し、通常は健康上の問題を経験しませんが、労働や出産が困難な場合もあります。

関与する遺伝子がX染色体上にあるため、この遺伝的状態は「x連鎖」と呼ばれます。 この染色体のコピーを1つだけ受け継ぐ男性では、それらを打ち消す対応する遺伝子がないため、欠陥のある遺伝子は増幅されます。 欠陥のある遺伝子は、古い皮膚の分解と脱落に関与する酵素であるステロイドスルファターゼの欠乏を引き起こします。 遺伝子の2つのコピーを持つ女性は、通常、彼らが皮膚症状を経験するべきではない十分な酵素を生産します。

X連鎖魚鱗癬の兆候は、出生後まもなく現れ始めます。 乳児は無愛想な灰色から茶色の鱗屑を発生し、場合によっては角膜混濁を示します。 それらが成長するにつれて、これらのスケールは硬くなり、不快感が増大する可能性があります。 治療の選択肢には、鱗屑を柔らかくしてバラバラにする薬剤、および皮膚の局所クリームが含まれます。 一部の患者は精巣の関与に関連する受胎能の問題を経験する可能性があり、X連鎖魚鱗癬の男性は子供が欲しい場合は医学的評価を検討する必要があるため、受胎能についてさらに学ぶことができます。

患者が無関係な先天性の問題を抱えている可能性はありますが、この皮膚の状態は他の医学的問題を引き起こすべきではありません。 患者は皮膚の管理に注意を払う必要がありますが、通常は身体活動を含む幅広い活動に従事できます。 特定の布地が他の布地よりも快適であることを発見したり、皮膚の刺激を低く抑えるために衣服の購入を選択することで、X連鎖魚鱗癬に対応する必要があるかもしれません。

彼女がX連鎖魚鱗癬の保因者であることを知っている女性は、それを息子に渡す可能性があります。 彼女は健康なバージョンを渡すことによって遺伝子のない息子を持っているかもしれません、または彼女の息子は欠陥のあるX染色体を受け継ぐかもしれません。 この状態の男性は、X染色体を渡すことで保因者の娘を持ちます。 保因者である女性は、医療に関連する可能性があるため、これが医療カルテに記載されていることを確認する必要があります。