X連鎖魚顎症とは何ですか？

X連鎖魚胞症は、男性に見られるまれな遺伝的皮膚障害です。この状態の患者は、特に四肢で大まかなスケールを発症し、スケーリングのために乾燥肌と刺激を経験する可能性があります。治療は、患者を快適に保つために、鱗を柔らかくして除去し、皮膚を保湿することに焦点を当てています。女性はキャリアとして機能し、通常は健康上の問題を経験しませんが、時には労働と分娩が困難な場合があります。

この遺伝的状態は、関与する遺伝子がX染色体にあるため、「X連鎖」と呼ばれます。この染色体の1つのコピーのみを継承する男性では、それらをキャンセルする対応する遺伝子がないため、欠陥のある遺伝子が増幅されます。欠陥のある遺伝子は、酵素であるステロイドスルファタスの欠乏を引き起こし、古い皮膚を分解して脱落させる役割を果たします。遺伝子の2つのコピーを持つ女性は通常、皮膚の症状を経験すべきではないほど十分な酵素を生成します。

兆候X連鎖の魚胞症の出生直後に現れ始めます。乳児は無愛想な灰色から茶色の鱗を発達させ、場合によっては角膜の不透明度を示します。彼らが成長するにつれて、これらのスケールは硬化し、不快感を高めます。治療オプションには、鱗を柔らかくして壊すための薬や皮膚の局所クリームを含めることができます。一部の患者は、精巣の関与に関連する肥沃度の問題を経験する場合があり、X連鎖魚胞症の男性は、子供を持ちたいかどうかを医学的評価を検討したいと思うかもしれません。

この皮膚の状態は、他の医学的問題を引き起こすべきではありませんが、患者は無関係な先天性の問題を抱えている可能性があります。患者は肌の管理に注意する必要がありますが、通常、身体的運動を含む幅広い活動に従事することができます。特定の生地がよりcomfoであることを発見する人もいるかもしれません他の人よりもrtableであり、皮膚の刺激を低く保つために衣服の購入について選択的になることにより、X結合魚胞症に対応する必要があるかもしれません。

自分がX連鎖魚胞症のキャリアであることを知っている女性は、それを息子たちに渡す可能性があります。彼女は健康なバージョンを渡すことで遺伝子のない息子を持っているかもしれませんし、彼女の息子は欠陥のあるX染色体を継承する可能性があります。この状態の男性は、X染色体を渡すことで、キャリアの娘を持つことになります。キャリアである女性は、医療に関連する可能性があるため、これが医療チャートに記載されていることを確認する必要があります。