Co je X-vázaná ichtyóza?

X-vázaná ichtyóza je vzácná genetická kožní porucha pozorovaná u mužů. Pacienti s tímto stavem se vyvíjejí hrubé měřítka, zejména na jejich končetinách, a mohou zažít suchou pokožku a podráždění kvůli měřítku. Léčba se zaměřuje na změkčení a odstranění měřítka a zvlhčení pokožky, aby pacienta udržovala pohodlí. Ženy působí jako dopravce a obvykle nemají žádné zdravotní problémy, i když někdy mají potíže s prací a dodávkou. U mužů, kteří zdědí pouze jednu kopii tohoto chromozomu, budou všechny defektní geny amplifikovány, protože neexistují žádné odpovídající geny, které by je zrušily. Vadný gen způsobuje nedostatek enzymu, sulfáty steroidů, který hraje roli při rozpadu a uvolňování staré kůže. Ženy se dvěma kopiemi genu obvykle produkují dostatek enzymu, že by neměly zažít příznaky kůže.

X-vázané ichtyózy se začnou objevovat krátce po narození. Kojenci se vyvinou křupavě šedou až hnědou stupnice a v některých případech vykazují neprůhlednost rohovky. Jak rostou, tyto stupnice mohou ztvrdnout a způsobit rostoucí nepohodlí. Možnosti léčby mohou zahrnovat léky, které změkčují a rozbijí stupnice, a také aktuální krémy pro pokožku. Někteří pacienti mohou mít problémy s plodností souvisejícími s postižením varlat a muži s X-vázanou ichtyózou mohou chtít zvážit lékařské hodnocení, pokud chtějí mít děti, aby se mohli dozvědět více o své plodnosti.

Tento stav kůže by neměl způsobit žádné jiné zdravotní problémy, ačkoli je možné, aby pacient měl nesouvisející vrozené problémy. Pacienti musí být opatrní ohledně řízení kůže, ale obvykle se mohou zapojit do široké škály činností, včetně fyzické námahy. Někteří mohou zjistit, že určité látky jsou více ComfoRtable než ostatní a možná bude muset přizpůsobit svou ichtyózu vázanou na X, když je selektivní ohledně nákupů oděvů, aby se podráždění pokožky udržovalo nízké.

Žena, která ví, že je nosič ichtyózy spojené s X, má šanci předat ji svým synům. Může mít syna bez genu předáním její zdravé verze, nebo její syn mohl zdědit vadný chromozom X. Muž s podmínkou bude mít nosné dcery předáním svého chromozomu X. Ženy, které jsou dopravci, by se měly ujistit, že je to uvedeno v jejich lékařských grafech, protože to může být relevantní pro jejich lékařskou péči.