Co je to X-spojená Ichthyóza?

Xtygenizovaná ichtyóza je vzácná genetická kožní porucha pozorovaná u mužů. U pacientů s tímto stavem se vyvinou hrubé šupiny, zejména na jejich koncích, a mohou se kvůli šupinatění vyskytnout suchá kůže a podráždění. Léčba je zaměřena na změkčení a odstranění šupin a zvlhčení pokožky, aby byl pacient pohodlný. Ženy fungují jako nosiče a obvykle nemají žádné zdravotní problémy, i když někdy mají potíže s porodem a porodem.

Tento genetický stav je označován jako „x-linked“, protože příslušné geny jsou umístěny na chromozomu X. U mužů, kteří zdědí pouze jednu kopii tohoto chromozomu, budou vadné geny amplifikovány, protože neexistují žádné odpovídající geny, které by je zrušily. Defektní gen způsobuje nedostatek enzymu, steroidních sulfátů, který hraje roli při rozkladu a vylučování staré kůže. Ženy se dvěma kopiemi genu obvykle produkují dostatek enzymu, aby neměly mít kožní příznaky.

Známky X-spojené ichtyózy se začínají objevovat krátce po narození. U kojenců se vytvoří křupavé šedé až hnědé stupnice a v některých případech vykazují zákal rohovky. Jak rostou, mohou tyto stupnice ztvrdnout a způsobit rostoucí nepohodlí. Možnosti léčby mohou zahrnovat léky na změkčení a rozbití šupin, stejně jako lokální krémy na kůži. U některých pacientů se mohou vyskytnout problémy s plodností související s postižením varlat a muži s X-vázanou ichtyózou mohou chtít zvážit lékařské ohodnocení, pokud chtějí mít děti, takže se mohou dozvědět více o své plodnosti.

Tento stav kůže by neměl způsobovat žádné jiné zdravotní problémy, i když je možné, že pacient má nesouvisející vrozené problémy. Pacienti musí být opatrní při péči o kůži, ale obvykle se mohou věnovat celé řadě činností, včetně fyzické námahy. Někteří mohou objevit, že některé látky jsou pohodlnější než jiné, a možná bude nutné přizpůsobit svou X-vázanou ichtyózu tím, že budou selektivní při nákupu oblečení, aby se podráždění kůže udrželo na nízké úrovni.

Žena, která ví, že je nositelem X-vázané ichtyózy, má šanci ji předat svým synům. Mohla by mít syna bez genu tím, že předá svou zdravou verzi, nebo by její syn mohl zdědit vadný X chromozom. Muž s podmínkou bude mít dcery nosiče předáním svého X chromozomu. Ženy, které jsou nositelkami, by se měly ujistit, že je to uvedeno v jejich lékařských schématech, protože to může být relevantní pro jejich lékařskou péči.