O que é a ictiose ligada ao X?

A ictiose ligada ao X é um distúrbio genético cutâneo raro observado em homens. Pacientes com essa condição desenvolvem escamas ásperas, especialmente nas extremidades, e podem apresentar pele seca e irritação por causa da descamação. O tratamento concentra-se em suavizar e remover as escamas e hidratar a pele para manter o paciente confortável. As mulheres agem como portadoras e geralmente não apresentam problemas de saúde, embora às vezes tenham dificuldade no trabalho de parto e parto.

Essa condição genética é conhecida como "ligada ao x" porque os genes envolvidos estão localizados no cromossomo X. Nos homens, que herdam apenas uma cópia desse cromossomo, quaisquer genes defeituosos serão amplificados, porque não existem genes correspondentes para cancelá-los. O gene defeituoso causa uma deficiência em uma enzima, sulfato de esteróide, que desempenha um papel na quebra e descamação da pele velha. Mulheres com duas cópias do gene geralmente produzem o suficiente da enzima para que não apresentem sintomas de pele.

Sinais de ictiose ligada ao X começam a aparecer logo após o nascimento. Os bebês desenvolverão escamas cinzentas a marrons e, em alguns casos, exibem opacidade corneana. À medida que crescem, essas escamas podem endurecer e causar desconforto crescente. As opções de tratamento podem incluir medicamentos para amaciar e quebrar as escamas, além de cremes tópicos para a pele. Alguns pacientes podem ter problemas de fertilidade relacionados ao envolvimento testicular, e homens com ictiose ligada ao X podem querer considerar uma avaliação médica se quiserem ter filhos, para que possam aprender mais sobre sua fertilidade.

Essa condição da pele não deve causar outros problemas médicos, embora seja possível que um paciente tenha problemas congênitos não relacionados. Os pacientes precisam ter cuidado com o controle da pele, mas geralmente podem se envolver em uma ampla gama de atividades, incluindo esforço físico. Alguns podem descobrir que certos tecidos são mais confortáveis ​​que outros, e podem precisar acomodar sua ictiose ligada ao X, sendo seletivos nas compras de roupas para manter a irritação da pele baixa.

Uma mulher que sabe que é portadora de ictiose ligada ao X tem a chance de transmiti-la aos filhos. Ela pode ter um filho sem o gene transmitindo sua versão saudável ou seu filho pode herdar o cromossomo X com defeito. Um homem com a doença terá filhas transportadoras passando seu cromossomo X. As mulheres que são portadoras devem garantir que isso seja observado em seus prontuários médicos, pois isso pode ser relevante para seus cuidados médicos.