O que é ictiose ligada a X?
A ictiose ligada a X é um distúrbio genético raro visto nos homens. Pacientes com essa condição desenvolvem escalas ásperas, especialmente em suas extremidades, e podem experimentar a pele e a irritação seca devido à escala. O tratamento concentra -se em suavizar e remover as escamas e hidratar a pele para manter o paciente confortável. As mulheres agem como transportadoras e geralmente não apresentam problemas de saúde, embora às vezes tenham dificuldade em trabalho de parto e parto. Nos homens, que apenas herdam uma cópia deste cromossomo, quaisquer genes defeituosos serão amplificados, porque não há genes correspondentes para cancelá -los. O gene defeituoso causa uma deficiência em uma enzima, sulfatas esteróides, que desempenham um papel na quebra e derramamento de pele velha. Mulheres com duas cópias do gene geralmente produzem o suficiente da enzima para que não devem experimentar sintomas de pele.
Sinaisde ictiose ligada ao X começa a aparecer logo após o nascimento. Os bebês desenvolverão escalas cinzentas a marrom e, em alguns casos, exibirão opacidade da córnea. À medida que crescem, essas escalas podem endurecer e causar crescente desconforto. As opções de tratamento podem incluir medicamentos para suavizar e quebrar a escala, bem como cremes tópicos para a pele. Alguns pacientes podem ter problemas de fertilidade relacionados ao envolvimento testicular, e homens com ictiose ligada ao X podem querer considerar uma avaliação médica se quiserem ter filhos, para que possam aprender mais sobre sua fertilidade.
Essa condição da pele não deve causar outros problemas médicos, embora seja possível que um paciente tenha problemas congênitos não relacionados. Os pacientes precisam ter cuidado ao gerenciar a pele, mas geralmente podem se envolver em uma ampla gama de atividades, incluindo o esforço físico. Alguns podem descobrir que certos tecidos são mais comfortable that outros, e pode precisar acomodar sua ictiose ligada ao X, sendo seletiva sobre as compras de roupas para manter a irritação da pele baixa.
Uma mulher que sabe que é transportadora de ictiose ligada ao X tem chance de passar a seus filhos. Ela pode ter um filho sem o gene, transmitindo sua versão saudável, ou seu filho pode herdar o cromossomo X defeituoso. Um homem com a condição terá filhas transportadoras passando seu cromossomo X. As mulheres que são transportadoras devem garantir que isso seja observado em seus gráficos médicos, pois pode ser relevante para seus cuidados médicos.