Hva er X-koblet Ichthyosis?
X-koblet ichthyosis er en sjelden genetisk hudlidelse sett hos menn. Pasienter med denne tilstanden utvikler grove vekter, spesielt på ekstremitetene, og kan oppleve tørr hud og irritasjon på grunn av skaleringen. Behandlingen fokuserer på å mykgjøre og fjerne vekten og fukte huden for å holde pasienten komfortabel. Kvinner opptrer som bærere og opplever vanligvis ikke helseproblemer, selv om de noen ganger har vanskeligheter med arbeid og levering.
Denne genetiske tilstanden blir referert til som “x-bundet” fordi genene som er involvert befinner seg på X-kromosomet. Hos menn, som bare arver en kopi av dette kromosomet, vil eventuelle mangelfulle gener forsterkes, fordi det ikke er tilsvarende gener som kan avbryte dem. Det mangelfulle genet forårsaker en mangel i et enzym, steroid sulfatas, som spiller en rolle i å bryte ned og felle gammel hud. Kvinner med to kopier av genet produserer vanligvis nok av enzymet til at de ikke skulle oppleve hudsymptomer.
Tegn på X-koblet iktyose begynner å vises like etter fødselen. Spedbarn vil utvikle knust grå til brune skalaer og i noen tilfeller utvise hornhinnens uklarhet. Når de vokser, kan disse skalaene stivne og forårsake økende ubehag. Behandlingsalternativer kan inkludere medisiner for å myke opp og bryte opp vekten, samt aktuelle kremer for huden. Noen pasienter kan oppleve fruktbarhetsproblemer relatert til testikkel involvering, og menn med X-koblet ichthyosis kan være lurt å vurdere en medisinsk evaluering hvis de ønsker å få barn, slik at de kan lære mer om deres fruktbarhet.
Denne hudtilstanden skal ikke forårsake andre medisinske problemer, selv om det er mulig for en pasient å ha urelaterte medfødte problemer. Pasienter må være forsiktige med å håndtere huden, men kan vanligvis delta i et bredt spekter av aktiviteter, inkludert fysisk anstrengelse. Noen vil kanskje oppdage at visse stoffer er mer behagelige enn andre, og kanskje trenger å imøtekomme deres X-koblede ichthyosis ved å være selektive når det gjelder kjøp av klær for å holde hudirritasjonen lav.
En kvinne som vet at hun er bærer av X-koblet iktyose, har en sjanse til å overføre den til sønnene sine. Hun kan ha en sønn uten genet ved å gi videre den sunne versjonen, ellers kan sønnen arve det defekte X-kromosomet. En mann med tilstanden vil ha bærerdøtre ved å videreføre X-kromosomet. Kvinner som er bærere, bør sørge for at dette er notert i deres medisinske diagrammer, da det kan være relevant for deres medisinske behandling.