Che cos'è l'ittiosi legata all'X?

L'ittiosi legata all'X è una rara malattia genetica della pelle osservata negli uomini. I pazienti con questa condizione sviluppano squame ruvide, specialmente alle estremità, e possono provare secchezza e irritazione della pelle a causa del ridimensionamento. Il trattamento si concentra sull'ammorbidimento e la rimozione delle squame e sull'idratazione della pelle per mantenere il paziente a proprio agio. Le donne agiscono come portatrici e di solito non hanno problemi di salute, anche se a volte hanno difficoltà nel travaglio e nel parto.

Questa condizione genetica viene definita "legata all'X" perché i geni coinvolti si trovano sul cromosoma X. Negli uomini, che ereditano solo una copia di questo cromosoma, tutti i geni difettosi saranno amplificati, perché non ci sono geni corrispondenti per annullarli. Il gene difettoso causa una carenza di un enzima, gli steroidi solfati, che svolge un ruolo nel degradare e perdere la pelle vecchia. Le donne con due copie del gene di solito producono abbastanza dell'enzima da non presentare sintomi della pelle.

I segni dell'ittiosi legata all'X iniziano ad apparire poco dopo la nascita. I bambini svilupperanno squame da grigie a marrone scure e in alcuni casi presentano opacità corneali. Man mano che crescono, queste squame possono indurirsi e causare disagio crescente. Le opzioni di trattamento possono includere farmaci per ammorbidire e rompere le squame, nonché creme topiche per la pelle. Alcuni pazienti possono sperimentare problemi di fertilità correlati al coinvolgimento testicolare e gli uomini con ittiosi legata all'X possono voler prendere in considerazione una valutazione medica se vogliono avere figli, in modo da poter imparare di più sulla loro fertilità.

Questa condizione della pelle non dovrebbe causare altri problemi medici, sebbene sia possibile per un paziente avere problemi congeniti non correlati. I pazienti devono stare attenti a gestire la propria pelle, ma di solito possono impegnarsi in una vasta gamma di attività, incluso lo sforzo fisico. Alcuni potrebbero scoprire che alcuni tessuti sono più comodi di altri e potrebbero dover soddisfare la loro ittiosi legata all'X essendo selettivi sugli acquisti di abbigliamento per mantenere bassa l'irritazione della pelle.

Una donna che sa di essere portatrice di ittiosi legata all'X ha la possibilità di trasmetterla ai suoi figli. Potrebbe avere un figlio senza il gene trasmettendo la sua versione sana, oppure suo figlio potrebbe ereditare il cromosoma X difettoso. Un uomo con questa condizione avrà figlie portatrici trasmettendo il suo cromosoma X. Le donne portatrici devono assicurarsi che ciò sia annotato nelle loro cartelle cliniche, poiché può essere rilevante per le loro cure mediche.