Vad är X-kopplad iktyos?
X-kopplad iktyos är en sällsynt genetisk hudsjukdom som ses hos män. Patienter med detta tillstånd utvecklar grov våg, särskilt på deras extremiteter, och kan uppleva torr hud och irritation på grund av skalningen. Behandlingen fokuserar på att mjukgöra och ta bort vågen och återfukta huden för att hålla patienten bekväm. Kvinnor agerar som bärare och upplever vanligtvis inga hälsoproblem, även om de ibland har svårt att arbeta och leverera.
Detta genetiska tillstånd kallas "x-länkat" eftersom de inblandade generna finns på X-kromosomen. Hos män, som bara ärver en kopia av denna kromosom, kommer alla defekta gener att förstärkas, eftersom det inte finns motsvarande gener för att avbryta dem. Den defekta genen orsakar en brist i ett enzym, steroid sulfatas, som spelar en roll i att bryta ner och tappa gammal hud. Kvinnor med två kopior av genen producerar vanligtvis tillräckligt med enzymet att de inte bör uppleva hudsymtom.
Tecken på X-kopplad iktyos börjar dyka upp strax efter födseln. Spädbarn kommer att utveckla skorpiga grå till bruna skalor och i vissa fall uppvisar korneal opacitet. När de växer kan dessa vågar hårdna och orsaka ökande obehag. Behandlingsalternativ kan inkludera mediciner för att mjukgöra och bryta upp vågen, samt aktuella krämer för huden. Vissa patienter kan uppleva fertilitetsproblem relaterade till testikelinvolvering, och män med X-kopplad ichyosis kanske vill överväga en medicinsk utvärdering om de vill få barn, så att de kan lära sig mer om deras fertilitet.
Detta hudtillstånd bör inte orsaka några andra medicinska problem, även om det är möjligt för en patient att ha obearbetade medfödda problem. Patienter måste vara försiktiga med att hantera sin hud men kan vanligtvis engagera sig i ett brett spektrum av aktiviteter, inklusive fysisk ansträngning. Vissa kanske upptäcker att vissa tyger är mer bekväma än andra och kan behöva anpassa sig till deras X-länkade iktyos genom att vara selektiva när det gäller klädköp för att hålla hudirritationen låg.
En kvinna som vet att hon är bärare av X-kopplad iktos har en chans att överföra den till sina söner. Hon kan ha en son utan genen genom att vidarebefordra sin friska version, annars kan hennes son ärva den defekta X-kromosomen. En man med villkoret kommer att ha bärdöttrar genom att vidarebefordra sin X-kromosom. Kvinnor som är bärare bör se till att detta anges i deras medicinska diagram, eftersom det kan vara relevant för deras medicinska vård.