Wat is X-Linked Ichthyosis?
X-gebonden ichthyosis is een zeldzame genetische huidaandoening die bij mannen wordt gezien. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen ruwe schubben, vooral op hun ledematen, en kunnen een droge huid en irritatie ervaren vanwege de schilfers. De behandeling is gericht op het verzachten en verwijderen van de schubben en het hydrateren van de huid om de patiënt comfortabel te houden. Vrouwen fungeren als dragers en ervaren meestal geen gezondheidsproblemen, hoewel ze soms moeite hebben met arbeid en bevalling.
Deze genetische aandoening wordt 'x-linked' genoemd omdat de betrokken genen zich op het X-chromosoom bevinden. Bij mannen, die slechts één kopie van dit chromosoom erven, worden defecte genen versterkt, omdat er geen overeenkomstige genen zijn om ze uit te schakelen. Het defecte gen veroorzaakt een tekort aan een enzym, steroïde sulfatas, dat een rol speelt bij het afbreken en afstoten van oude huid. Vrouwen met twee exemplaren van het gen produceren meestal voldoende van het enzym dat ze geen huidsymptomen zouden moeten ervaren.
Tekenen van X-gebonden ichthyosis verschijnen kort na de geboorte. Baby's ontwikkelen korstige grijze tot bruine schubben en vertonen in sommige gevallen opaciteit van het hoornvlies. Naarmate ze groeien, kunnen deze schalen verharden en steeds meer ongemak veroorzaken. Behandelingsopties kunnen medicijnen omvatten om de schubben te verzachten en te breken, evenals actuele crèmes voor de huid. Sommige patiënten kunnen vruchtbaarheidsproblemen ondervinden die verband houden met testiculaire betrokkenheid, en mannen met X-gebonden ichthyosis willen misschien een medische evaluatie overwegen als ze kinderen willen hebben, zodat ze meer kunnen leren over hun vruchtbaarheid.
Deze huidaandoening mag geen andere medische problemen veroorzaken, hoewel het voor een patiënt mogelijk is om niet-verwante aangeboren problemen te hebben. Patiënten moeten voorzichtig zijn met het beheer van hun huid, maar kunnen meestal deelnemen aan een breed scala aan activiteiten, waaronder lichamelijke inspanning. Sommigen zullen ontdekken dat bepaalde stoffen comfortabeler zijn dan andere en mogelijk hun X-gebonden ichthyosis moeten aanpassen door selectief te zijn over kledingaankopen om huidirritatie laag te houden.
Een vrouw die weet dat ze drager is van X-gebonden ichthyosis heeft een kans om het door te geven aan haar zonen. Ze kan een zoon hebben zonder het gen door haar gezonde versie door te geven, of haar zoon kan het defecte X-chromosoom erven. Een man met de aandoening krijgt draagdochters door zijn X-chromosoom door te geven. Vrouwen die drager zijn, moeten ervoor zorgen dat dit in hun medische kaarten wordt vermeld, omdat dit relevant kan zijn voor hun medische zorg.