Wat is X-gebonden ichthyosis?
X-gekoppelde ichthyosis is een zeldzame genetische huidaandoening die bij mannen wordt gezien. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen ruwe schalen, vooral op hun extremiteiten, en kunnen vanwege de schaal een droge huid en irritatie ervaren. De behandeling richt zich op het verzachten en het verwijderen van de schubben en het hydrateren van de huid om de patiënt comfortabel te houden. Vrouwen fungeren als dragers en ervaren meestal geen gezondheidsproblemen, hoewel ze soms moeite hebben met arbeid en bevalling.
Deze genetische toestand wordt "X-gebonden" genoemd omdat de betrokken genen zich op het X-chromosoom bevinden. Bij mannen, die slechts één kopie van dit chromosoom erven, zullen eventuele defecte genen worden versterkt, omdat er geen overeenkomstige genen zijn om ze te annuleren. Het defecte gen veroorzaakt een tekort in een enzym, steroïde sulfatas, die een rol speelt bij het afbreken en afwerpen van oude huid. Vrouwen met twee kopieën van het gen produceren meestal genoeg van het enzym dat ze geen huidsymptomen zouden moeten ervaren.
tekensvan X-gekoppelde ichthyosis begint kort na de geboorte te verschijnen. Zuigelingen zullen knapperige grijze tot bruine schalen ontwikkelen en vertonen in sommige gevallen hoornvliesdekking. Naarmate ze groeien, kunnen deze schalen verharden en steeds meer ongemak veroorzaken. Behandelingsopties kunnen medicijnen omvatten om te verzachten en de schalen te breken, evenals actuele crèmes voor de huid. Sommige patiënten kunnen vruchtbaarheidsproblemen ondervinden met betrekking tot testiculaire betrokkenheid, en mannen met X-gekoppelde ichthyose willen misschien een medische evaluatie overwegen als ze kinderen willen krijgen, zodat ze meer kunnen leren over hun vruchtbaarheid.
Deze huidconditie mag geen andere medische problemen veroorzaken, hoewel het mogelijk is dat een patiënt niet -gerelateerde aangeboren problemen heeft. Patiënten moeten voorzichtig zijn met het beheren van hun huid, maar kunnen meestal een breed scala aan activiteiten uitvoeren, waaronder fysieke inspanning. Sommigen ontdekken misschien dat bepaalde stoffen meer comfo zijnrtable dan anderen, en mogelijk hun X-gebonden ichthyosis ondervindt door selectief te zijn over kledingaankopen om de huidirritatie laag te houden.
Een vrouw die weet dat ze een drager is van X-gebonden ichthyosis heeft een kans om het aan haar zonen door te geven. Ze kan een zoon hebben zonder het gen door haar gezonde versie door te geven, of haar zoon zou het defecte X -chromosoom kunnen erven. Een man met de aandoening zal carrier -dochters hebben door zijn X -chromosoom door te geven. Vrouwen die vervoerders zijn, moeten ervoor zorgen dat dit wordt opgemerkt in hun medische grafieken, omdat het relevant kan zijn voor hun medische zorg.