¿Qué es un cromosoma X?
El cromosoma X es mejor conocido como uno de los dos cromosomas que determinan el sexo en muchos animales, incluidos los humanos. La mayoría de las personas nacen con al menos un cromosoma X, ya que se hereda genéticamente de la madre. Las mutaciones genéticas en los cromosomas X están vinculadas a muchos trastornos del desarrollo, mientras que los números o funciones irregulares del cromosoma también están conectados a algunos síndromes médicos.
Cuando se libera un óvulo, ya contiene cromosomas X de la madre. El esperma contiene un cromosoma correspondiente que puede ser X, lo que resulta en una hembra, o Y, lo que resulta en un varón. Casi todas las mujeres biológicas tienen un par de cromosomas XX, mientras que casi todos los hombres biológicos tienen un maquillaje XY.
Durante el desarrollo fetal temprano en las mujeres, el cuerpo apaga uno de cada dos cromosomas X en todas las células, excepto las que se usan para crear óvulos. Este proceso, conocido como lyonización, asegura que solo quede una copia activa para manejar la mayoría de las funciones celulares. Curiosamente, el cierre del cromosoma parece ser en gran medida aleatorio, por lo que el cromosoma paterno puede estar lyonizado en algunas células, mientras que el cromosoma materno está silenciado en otras. Los hombres no se someten a este proceso, ya que generalmente solo tienen un cromosoma X activo.
Los cromosomas están formados por genes; Se cree que el cromosoma X tiene entre 1000 y 2000 genes, muchos de los cuales no tienen nada que ver con la determinación del sexo. Esto es mucho mayor que la cantidad de genes que se cree que habitan en los cromosomas Y, que pueden tener menos de 100 genes. Genéticamente, esto tiene cierto sentido, ya que casi todos los mamíferos tienen cromosomas X, pero en general solo los machos tienen cromosomas Y.
Los trastornos ligados al cromosoma X tienden a ocurrir por una de dos razones: mutación genética o combinaciones inusuales de cromosomas. La mutación genética ocurre cuando uno o más de los genes se comportan o se desarrollan de manera anormal y pueden dar lugar a muchas afecciones médicas, incluido un mayor riesgo de algunos cánceres y raquitismo hipofosfatémico. Los problemas de desarrollo, como el síndrome de Kinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Triple X, a menudo están relacionados con copias adicionales de cromosomas X, como las combinaciones XXY o XXXY.
La investigación sobre la función y los trastornos de los cromosomas X está lejos de completarse. La gran cantidad de genes y las asombrosas cantidades de posibles variaciones continúan haciendo que la exploración de este componente básico sea un área activa de estudio e investigación. Al obtener una mejor comprensión del cromosoma y sus funciones, los científicos esperan desarrollar tratamientos para una amplia variedad de trastornos ligados al cromosoma X, así como mejorar la comprensión de la ciencia reproductiva.