Vad är en X-kromosom?

X-kromosomen är bäst känd som en av de två kromosomerna som bestämmer kön hos många djur, inklusive människor. De flesta är födda med minst en X-kromosom, eftersom den är genetiskt ärvad från modern. Genetiska mutationer i X-kromosomer är kopplade till många utvecklingsstörningar, medan oregelbundna antal eller funktioner av kromosomen också är kopplade till vissa medicinska syndrom.

När ett ägg släpps innehåller det redan X-kromosomer från modern. Sperm innehåller en motsvarande kromosom som kan vara antingen X, vilket resulterar i en hona eller Y, vilket resulterar i en hane. Nästan alla biologiska kvinnor har ett XX-kromosompar, medan nästan alla biologiska män har en XY-makeup.

Under tidig fosterutveckling hos kvinnor stänger kroppen upp en av varannan X-kromosomer i alla celler utom de som används för att skapa ägg. Denna process, känd som lyonisering, säkerställer att endast en aktiv kopia återstår för att hantera de flesta cellfunktioner. Intressant nog tycks avstängningen av kromosomen vara i stort sett slumpmässig, så faderens kromosom kan lyoniseras i vissa celler, medan moderkromosomen tystas i andra. Män genomgår inte denna process, eftersom de vanligtvis bara har en aktiv X-kromosom.

Kromosomer består av gener; X-kromosomen tros ha någonstans mellan 1000-2000 gener, av vilka många inte har något att göra med att bestämma kön. Detta är mycket större än mängden gener som tros bebor Y-kromosomer, som kan ha mindre än 100 gener. Genetiskt är det en viss mening, eftersom nästan alla däggdjur har X-kromosomer, men i allmänhet är det bara män som har Y-kromosomer.

X-kromosombundna störningar tenderar att uppstå av ett av två skäl: genetisk mutation eller ovanliga kromosomkombinationer. Genetisk mutation uppstår när en eller flera av generna uppför sig eller utvecklas onormalt och kan resultera i många medicinska tillstånd, inklusive ökade risker för vissa cancerformer och hypofosfatemiska raket. Utvecklingsfrågor, såsom Kinefelter-syndrom, Turnersyndrom och Triple X-syndrom, är ofta relaterade till extra kopior av X-kromosomer, såsom XXY- eller XXXY-kombinationer.

Forskning om X-kromosomernas funktion och störningar är långt ifrån fullständig. Den stora mängden gener och häpnadsväckande mängder möjliga variationer fortsätter att göra utforskningen av denna byggstenskomponent till ett aktivt studie- och undersökningsområde. Genom att få bättre förståelse för kromosomen och dess funktioner hoppas forskare att utveckla behandlingar för en mängd olika X-kopplade störningar, samt förbättra förståelsen för reproduktionsvetenskap.