Vad är en X -kromosom?
X -kromosomen är bäst känd som en av de två kromosomerna som bestämmer kön hos många djur, inklusive människor. De flesta är födda med minst en X -kromosom, eftersom det är genetiskt ärvt från modern. Genetiska mutationer i X -kromosomer är kopplade till många utvecklingsstörningar, medan oregelbundna antal eller funktioner i kromosomen också är anslutna till vissa medicinska syndrom.
När ett ägg släpps innehåller det redan X -kromosomer från modern. Sperm innehåller en motsvarande kromosom som kan vara antingen X, vilket resulterar i en kvinna eller Y, vilket resulterar i en hane. Nästan alla biologiska kvinnor har ett XX -kromosompar, medan nästan alla biologiska män har en XY -smink.
Under tidig fosterutveckling hos kvinnor stänger kroppen busigt av en av varannan X -kromosomer i alla celler utom de som används för att skapa ägg. Denna process, känd som Lyonization, säkerställer att endast en aktiv kopia återstår för att hantera den mest cellulära funktionen. Intressant nog stängs det-Down av kromosomen verkar vara till stor del slumpmässigt, så faderns kromosom kan lyoniseras i vissa celler, medan moderkromosomen tystas i andra. Män genomgår inte denna process, eftersom de vanligtvis bara har en aktiv X -kromosom.
kromosomer består av gener; X-kromosomen tros ha någonstans mellan 1000-2000 gener, av vilka många inte har något att göra med att bestämma sex. Detta är mycket större än mängden gener som tros bebor y -kromosomer, som kan ha mindre än 100 gener. Genetiskt sett är detta en viss mening, eftersom nästan alla däggdjur har X -kromosomer, men i allmänhet har bara män Y -kromosomer.
X-kromosombundna störningar tenderar att uppstå av en av två skäl: genetisk mutation eller ovanliga kromosomkombinationer. Genetisk mutation inträffar när en eller flera av generna uppför sig eller utvecklas onormalt och kan resultera i mångaMedicinska tillstånd, inklusive ökade risker för vissa cancerformer och hypofosfatemiska raket. Utvecklingsfrågor, såsom Kinefelter -syndrom, Turnersyndrom och Triple X -syndrom, är ofta relaterade till extra kopior av X -kromosomer, såsom XXY- eller XXXY -kombinationer.
Forskning om funktionen och störningarna i X -kromosomer är långt ifrån komplett. Den stora mängden gener och häpnadsväckande mängder möjliga variationer fortsätter att göra utforskningen av denna byggstenskomponent till ett aktivt studieområde och utredning. Genom att få bättre förståelse för kromosomen och dess funktioner hoppas forskare att utveckla behandlingar för en mängd olika X-länkade störningar, samt förbättra förståelsen för reproduktiv vetenskap.