Qu'est-ce qu'un chromosome X?

Le chromosome X est mieux connu comme l’un des deux chromosomes qui déterminent le sexe chez de nombreux animaux, y compris les humains. La plupart des gens naissent avec au moins un chromosome X, car il est génétiquement hérité de la mère. Les mutations génétiques des chromosomes X sont liées à de nombreux troubles du développement, tandis que des nombres ou des fonctions irréguliers du chromosome sont également liés à certains syndromes médicaux.

Lorsqu'un oeuf est libéré, il contient déjà les chromosomes X de la mère. Le sperme contient un chromosome correspondant qui peut être soit X, résultant en une femme, ou Y, résultant en un mâle. Presque toutes les femmes biologiques ont une paire de chromosomes XX, tandis que presque tous les hommes biologiques ont un maquillage XY.

Au début du développement fœtal chez les femelles, le corps ferme activement un chromosome X sur deux dans toutes les cellules, à l'exception de celles utilisées pour créer des œufs. Ce processus, appelé lyonisation, garantit qu’il ne reste plus qu’une copie active pour gérer la plupart des fonctions cellulaires. Il est intéressant de noter que l’arrêt du chromosome semble être en grande partie aléatoire, de sorte que le chromosome paternel peut être lyonisé dans certaines cellules, tandis que le chromosome maternel est réduit au silence dans d’autres. Les hommes ne subissent pas ce processus, car ils ne possèdent généralement qu'un chromosome X actif.

Les chromosomes sont constitués de gènes; on pense que le chromosome X a entre 1 000 et 2 000 gènes, dont beaucoup n’ont rien à voir avec la détermination du sexe. C'est beaucoup plus que la quantité de gènes supposée habiter les chromosomes Y, qui peuvent avoir moins de 100 gènes. Sur le plan génétique, cela a un certain sens, car presque tous les mammifères ont un chromosome X, mais en général, seuls les hommes possèdent un chromosome Y.

Les troubles liés au chromosome X ont tendance à se produire pour l'une des deux raisons suivantes: mutation génétique ou combinaisons chromosomiques inhabituelles. Une mutation génétique se produit lorsqu'un ou plusieurs gènes se comportent ou se développent de manière anormale et peut entraîner de nombreux problèmes de santé, notamment un risque accru de certains cancers et un rachitisme hypophosphatémique. Des problèmes de développement, tels que le syndrome de Kinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome Triple X, sont souvent liés à des copies supplémentaires de chromosomes X, telles que des combinaisons XXY ou XXXY.

Les recherches sur la fonction et les troubles des chromosomes X sont loin d'être terminées. La grande quantité de gènes et les quantités étonnantes de variations possibles continuent de faire de l'exploration de ce composant un élément actif d'étude et de recherche. En acquérant une meilleure compréhension du chromosome et de ses fonctions, les scientifiques espèrent mettre au point des traitements pour une grande variété de troubles liés à l'X et améliorer la compréhension des sciences de la reproduction.