Cos'è un cromosoma X?

Il cromosoma X è meglio noto come uno dei due cromosomi che determinano il sesso in molti animali, compresi gli umani. La maggior parte delle persone nasce con almeno un cromosoma X, poiché è geneticamente ereditato dalla madre. Le mutazioni genetiche nei cromosomi X sono collegate a molti disturbi dello sviluppo, mentre i numeri irregolari o le funzioni del cromosoma sono anche collegate ad alcuni sindromi mediche.

Quando viene rilasciato un uovo, contiene già cromosomi X dalla madre. Lo sperma contiene un cromosoma corrispondente che può essere x, risultante in una femmina o y, risultando in un maschio. Quasi tutte le femmine biologiche hanno una coppia cromosomica XX, mentre quasi tutti i maschi biologici hanno un trucco XY.

Durante lo sviluppo fetale precoce nelle femmine, il corpo chiude in modo affascinante uno di due cromosomi X in tutte le cellule tranne quelle usate per creare uova. Questo processo, noto come lyonizzazione, garantisce che resta solo una copia attiva da gestire la maggior parte della funzione cellulare. È interessante notare che la chiusura-Dawn del cromosoma sembra essere in gran parte casuale, quindi il cromosoma paterno può essere lionizzato in alcune cellule, mentre il cromosoma materno è messo a tacere in altre. I maschi non subiscono questo processo, poiché di solito hanno solo un cromosoma X attivo.

i cromosomi sono costituiti da geni; Si ritiene che il cromosoma X abbia da qualche parte tra 1000-2000 geni, molti dei quali non hanno nulla a che fare con la determinazione del sesso. Ciò è molto maggiore della quantità di geni che si ritiene abitano i cromosomi Y, che possono avere meno di 100 geni. Geneticamente, questo ha un certo senso, poiché quasi tutti i mammiferi hanno cromosomi X, ma generalmente solo i maschi hanno cromosomi Y.

Disturbi legati al cromosoma X tendono a verificarsi per uno dei due motivi: mutazione genetica o combinazioni insolite di cromosomi. La mutazione genetica si verifica quando uno o più geni si comporta o si sviluppa anormalmente e può provocare moltiCondizioni mediche, inclusi maggiori rischi per alcuni tumori e rachit ipofosfatemici. I problemi di sviluppo, come la sindrome di Kinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome di Triple X, sono spesso correlati a copie extra di cromosomi X, come combinazioni XXY o XXXY.

La ricerca sulla funzione e sui disturbi dei cromosomi X è tutt'altro che completa. La grande quantità di geni e la quantità sorprendente di possibili variazioni continuano a rendere l'esplorazione di questa componente del blocco di costruzione un'area attiva di studio e indagine. Ottenendo una migliore comprensione del cromosoma e delle sue funzioni, gli scienziati sperano di sviluppare trattamenti per un'ampia varietà di disturbi legati all'X, oltre a migliorare la comprensione della scienza riproduttiva.