Was ist ein X -Chromosom?

Das X -Chromosom ist am besten als eines der beiden Chromosomen bekannt, die Sex bei vielen Tieren bestimmen, einschließlich Menschen. Die meisten Menschen werden mit mindestens einem X -Chromosom geboren, da es von der Mutter genetisch geerbt wird. Genetische Mutationen in X -Chromosomen sind mit vielen Entwicklungsstörungen verbunden, während unregelmäßige Zahlen oder Funktionen des Chromosoms auch mit einigen medizinischen Syndromen verbunden sind.

Wenn ein Ei freigesetzt wird, enthält es bereits X -Chromosomen der Mutter. Sperma enthält ein entsprechendes Chromosom, das entweder X sein kann, was zu einem Frau oder Y führt, was zu einem Mann führt. Fast alle biologischen Frauen haben ein XX -Chromosomenpaar, während fast alle biologischen Männer ein XY -Make -up haben.

Während der frühen fetalen Entwicklung bei Frauen schaltet der Körper in allen Zellen einen von zwei x Chromosomen geschäftig ab, mit Ausnahme derjenigen, die zur Erzeugung von Eiern verwendet werden. Dieser als Lyonisierung bekannte Prozess stellt sicher, dass nur eine aktive Kopie zur Umstellung der meisten zellulären Funktionen bleibt. Interessanterweise die geschlossene-Der Down des Chromosoms scheint weitgehend zufällig zu sein, so dass das väterliche Chromosom in einigen Zellen lyonisiert werden kann, während das mütterliche Chromosom in anderen zum Schweigen gebracht wird. Männer unterziehen diesen Prozess nicht, da sie normalerweise nur ein aktives X -Chromosom haben.

Chromosomen bestehen aus Genen; Es wird angenommen, dass das X-Chromosom irgendwo zwischen 1000-2000 Genen hat, von denen viele nichts mit der Bestimmung des Sex zu tun haben. Dies ist weitaus größer als die Menge an Genen, von denen angenommen wird, dass sie in Chromosomen leben, die weniger als 100 Gene haben können. Genetisch ist dies ein gewisses Maß an Sinn, da fast alle Säugetiere X -Chromosomen haben, im Allgemeinen nur Männer Y -Chromosomen haben.

x chromosomengebundene Erkrankungen treten aus einem von zwei Gründen dazu auf, genetische Mutation oder ungewöhnliche Chromosomenkombinationen zu finden. Genetische Mutation tritt auf, wenn sich eines oder mehrere der Gene abnormal verhält oder sich entwickelt und zu vielen führen kannErkrankungen, einschließlich erhöhter Risiken für einige Krebserkrankungen und hypophosphatemische Rachitis. Entwicklungsprobleme wie das Kinefelter -Syndrom, das Turner -Syndrom und das Triple X -Syndrom hängen häufig mit zusätzlichen Kopien von X -Chromosomen wie XXY- oder XXXY -Kombinationen zusammen.

Forschung zur Funktion und Störungen von X -Chromosomen ist alles andere als vollständig. Die große Anzahl von Genen und erstaunlichen Mengen möglicher Variationen machen weiterhin die Erforschung dieser Bausteinkomponente zu einem aktiven Untersuchungsbereich und Untersuchungsgebiet. Indem Wissenschaftler, die das Verständnis des Chromosoms und seiner Funktionen besser verstehen, hoffen, Behandlungen für eine Vielzahl von X-verknüpften Störungen zu entwickeln und das Verständnis der Fortpflanzungswissenschaft zu verbessern.