Was ist ein X-Chromosom?
Das X-Chromosom ist am besten als eines der beiden Chromosomen bekannt, die das Geschlecht vieler Tiere, einschließlich des Menschen, bestimmen. Die meisten Menschen werden mit mindestens einem X-Chromosom geboren, da es genetisch von der Mutter vererbt wird. Genetische Mutationen in X-Chromosomen sind mit vielen Entwicklungsstörungen verbunden, während unregelmäßige Anzahlen oder Funktionen des Chromosoms auch mit einigen medizinischen Syndromen verbunden sind.
Wenn ein Ei freigesetzt wird, enthält es bereits X Chromosomen von der Mutter. Sperma enthält ein entsprechendes Chromosom, das entweder X (weiblich) oder Y (männlich) sein kann. Fast alle biologischen Frauen haben ein XX-Chromosomenpaar, während fast alle biologischen Männer ein XY-Make-up haben.
Während der frühen fetalen Entwicklung bei Frauen schaltet der Körper jedes zweite X-Chromosom in allen Zellen, mit Ausnahme derjenigen, die zur Erzeugung von Eiern verwendet werden, eifrig ab. Dieser Prozess, der als Lyonisierung bezeichnet wird, stellt sicher, dass nur noch eine aktive Kopie für die meisten Zellfunktionen übrig bleibt. Interessanterweise scheint das Herunterfahren des Chromosoms weitgehend zufällig zu sein, sodass das väterliche Chromosom in einigen Zellen lyonisiert sein kann, während das mütterliche Chromosom in anderen Zellen zum Schweigen gebracht wird. Männer durchlaufen diesen Prozess nicht, da sie normalerweise nur ein aktives X-Chromosom haben.
Chromosomen bestehen aus Genen; Es wird angenommen, dass das X-Chromosom zwischen 1000 und 2000 Gene hat, von denen viele nichts mit der Bestimmung des Geschlechts zu tun haben. Dies ist weitaus mehr als die Menge an Genen, von denen angenommen wird, dass sie Y-Chromosomen bevölkern, die möglicherweise weniger als 100 Gene aufweisen. Dies ist genetisch bedingt sinnvoll, da fast alle Säugetiere X-Chromosomen aufweisen, im Allgemeinen jedoch nur Männer Y-Chromosomen.
X-chromosomengebundene Störungen können aus zwei Gründen auftreten: genetische Mutation oder ungewöhnliche Chromosomenkombinationen. Eine genetische Mutation tritt auf, wenn sich eines oder mehrere der Gene abnormal verhalten oder entwickeln und zu vielen Erkrankungen führen können, einschließlich eines erhöhten Risikos für einige Krebsarten und hypophosphatämische Rachitis. Entwicklungsprobleme wie das Kinefelter-Syndrom, das Turner-Syndrom und das Triple-X-Syndrom hängen häufig mit zusätzlichen Kopien von X-Chromosomen wie XXY- oder XXXY-Kombinationen zusammen.
Die Erforschung der Funktion und der Störungen der X-Chromosomen ist noch lange nicht abgeschlossen. Die große Menge an Genen und erstaunliche Mengen möglicher Variationen machen die Erforschung dieser Bausteinkomponente weiterhin zu einem aktiven Forschungs- und Untersuchungsgebiet. Durch ein besseres Verständnis des Chromosoms und seiner Funktionen möchten die Wissenschaftler Therapien für eine Vielzahl von X-chromosomalen Erkrankungen entwickeln und das Verständnis der Reproduktionswissenschaften verbessern.