O que é um cromossomo X?
O cromossomo X é mais conhecido como um dos dois cromossomos que determinam o sexo em muitos animais, incluindo humanos. A maioria das pessoas nasce com pelo menos um cromossomo X, uma vez que é herdado geneticamente da mãe. Mutações genéticas nos cromossomos X estão ligadas a muitos distúrbios do desenvolvimento, enquanto números ou funções irregulares do cromossomo também estão conectados a algumas síndromes médicas.
Quando um óvulo é liberado, ele já contém cromossomos X da mãe. O esperma contém um cromossomo correspondente que pode ser X, resultando em uma mulher ou Y, resultando em um homem. Quase todas as fêmeas biológicas têm um par de cromossomos XX, enquanto quase todos os homens biológicos têm uma maquiagem XY.
Durante o desenvolvimento fetal inicial no sexo feminino, o corpo desliga ativamente um de cada dois cromossomos X em todas as células, exceto aquelas usadas para criar óvulos. Esse processo, conhecido como lyonização, garante que apenas uma cópia ativa permaneça para lidar com a maioria das funções celulares. Curiosamente, o desligamento do cromossomo parece ser amplamente aleatório, de modo que o cromossomo paterno pode ser lyonizado em algumas células, enquanto o cromossomo materno é silenciado em outras. Os machos não passam por esse processo, pois geralmente possuem apenas um cromossomo X ativo.
Os cromossomos são compostos de genes; acredita-se que o cromossomo X tenha entre 1000 e 2000 genes, muitos dos quais nada têm a ver com a determinação do sexo. Isso é muito maior do que a quantidade de genes que se acredita habitar os cromossomos Y, que podem ter menos de 100 genes. Geneticamente, isso faz um certo sentido, pois quase todos os mamíferos têm cromossomos X, mas geralmente apenas os machos têm cromossomos Y.
Os distúrbios relacionados ao cromossomo X tendem a ocorrer por um de dois motivos: mutação genética ou combinações incomuns de cromossomos. A mutação genética ocorre quando um ou mais dos genes se comporta ou se desenvolve de maneira anormal e pode resultar em muitas condições médicas, incluindo riscos aumentados para alguns tipos de câncer e raquitismo hipofosfatêmico. Problemas de desenvolvimento, como a síndrome de Kinefelter, a síndrome de Turner e a síndrome do Triplo X, geralmente estão relacionados a cópias extras dos cromossomos X, como combinações XXY ou XXXY.
A pesquisa sobre a função e os distúrbios dos cromossomos X está longe de ser completa. A grande quantidade de genes e as surpreendentes quantidades de possíveis variações continuam a tornar a exploração desse componente básico uma área ativa de estudo e investigação. Ao compreender melhor o cromossomo e suas funções, os cientistas esperam desenvolver tratamentos para uma ampla variedade de doenças ligadas ao X, além de melhorar o entendimento da ciência reprodutiva.