O que é um cromossomo X?
O cromossomo X é mais conhecido como um dos dois cromossomos que determinam o sexo em muitos animais, incluindo humanos. A maioria das pessoas nasce com pelo menos um cromossomo X, pois é geneticamente herdado da mãe. As mutações genéticas nos cromossomos X estão ligadas a muitos distúrbios do desenvolvimento, enquanto números ou funções irregulares do cromossomo também estão conectados a algumas síndromes médicas.
Quando um ovo é liberado, ele já contém cromossomos X da mãe. O esperma contém um cromossomo correspondente que pode ser X, resultando em uma fêmea ou y, resultando em um homem. Quase todas as fêmeas biológicas têm um par de cromossomos XX, enquanto quase todos os machos biológicos têm uma maquiagem XY.
Durante o desenvolvimento fetal precoce em fêmeas, o corpo é recusado a um de cada dois cromossomos X em todas as células, exceto aquelas usadas para criar ovos. Esse processo, conhecido como lianização, garante que apenas uma cópia ativa permaneça para lidar com a maioria das funções celulares. Curiosamente, o fechamento-O redondez ao cromossomo parece ser amplamente aleatório, portanto o cromossomo paterno pode ser lyonizado em algumas células, enquanto o cromossomo materno é silenciado em outros. Os machos não sofrem esse processo, pois geralmente têm apenas um cromossomo X ativo.
Os cromossomos são compostos de genes; Acredita-se que o cromossomo X tenha entre 1000-2000 genes, muitos dos quais não têm nada a ver com a determinação do sexo. Isso é muito maior do que a quantidade de genes que se acredita habitarem os cromossomos Y, que podem ter menos de 100 genes. Geneticamente, isso faz uma certa quantidade de sentido, pois quase todos os mamíferos têm cromossomos X, mas geralmente apenas os homens têm cromossomos Y.
Os distúrbios ligados ao cromossomo X tendem a ocorrer por uma das duas razões: mutação genética ou combinações de cromossomos incomuns. A mutação genética ocorre quando um ou mais genes se comporta ou se desenvolve anormalmente e pode resultar em muitosCondições médicas, incluindo riscos aumentados para alguns tipos de câncer e raquitistas hipofosfatêmicos. Questões de desenvolvimento, como síndrome de Kinefelter, síndrome de Turner e síndrome Triple X, estão frequentemente relacionadas a cópias extras de cromossomos X, como combinações de XXY ou XXXY.A pesquisa sobre a função e os distúrbios dos cromossomos X está longe de ser completa. A grande quantidade de genes e quantidades surpreendentes de possíveis variações continuam a fazer a exploração desse componente do bloco de construção uma área ativa de estudo e investigação. Ao obter uma melhor compreensão do cromossomo e de suas funções, os cientistas esperam desenvolver tratamentos para uma ampla variedade de distúrbios ligados ao X, além de melhorar a compreensão da ciência reprodutiva.