Wat is een X-chromosoom?

Het X-chromosoom is het best bekend als een van de twee chromosomen die het geslacht bepalen bij veel dieren, waaronder mensen. De meeste mensen worden geboren met ten minste één X-chromosoom, omdat het genetisch is geërfd van de moeder. Genetische mutaties in X-chromosomen zijn gekoppeld aan veel ontwikkelingsstoornissen, terwijl onregelmatige aantallen of functies van het chromosoom ook zijn verbonden met sommige medische syndromen.

Wanneer een ei wordt vrijgegeven, bevat het al X-chromosomen van de moeder. Sperma bevat een bijbehorend chromosoom dat X kan zijn, wat resulteert in een vrouwtje of Y, wat resulteert in een mannetje. Bijna alle biologische vrouwen hebben een XX-chromosoompaar, terwijl bijna alle biologische mannen een XY-make-up hebben.

Tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus bij vrouwen sluit het lichaam een ​​van elke twee X-chromosomen in alle cellen af, behalve die welke worden gebruikt om eieren te maken. Dit proces, bekend als lyonisatie, zorgt ervoor dat er slechts één actieve kopie overblijft om de meeste cellulaire functies te verwerken. Interessant is dat de uitschakeling van het chromosoom grotendeels willekeurig lijkt, dus het vaderschaps chromosoom kan in sommige cellen worden gelyoniseerd, terwijl het chromosoom van de moeder in andere wordt tot zwijgen gebracht. Mannetjes ondergaan dit proces niet, omdat ze meestal slechts één actief X-chromosoom hebben.

Chromosomen zijn opgebouwd uit genen; het X-chromosoom wordt verondersteld ergens tussen 1000-2000 genen te hebben, waarvan vele niets te maken hebben met het bepalen van seks. Dit is veel groter dan het aantal genen waarvan wordt aangenomen dat ze Y-chromosomen bewonen, die mogelijk minder dan 100 genen hebben. Genetisch gezien is dit logisch, omdat bijna alle zoogdieren X-chromosomen hebben, maar over het algemeen hebben alleen mannen Y-chromosomen.

X-chromosoomgebonden aandoeningen treden meestal op om een ​​van de volgende twee redenen: genetische mutatie of ongebruikelijke chromosoomcombinaties. Genetische mutatie treedt op wanneer een of meer van de genen zich abnormaal gedragen of ontwikkelen en kan leiden tot veel medische aandoeningen, waaronder verhoogde risico's voor sommige vormen van kanker en hypofosfatemische rachitis. Ontwikkelingsproblemen, zoals het Kinefelter-syndroom, het Turner-syndroom en het Triple X-syndroom, zijn vaak gerelateerd aan extra exemplaren van X-chromosomen, zoals combinaties van XXY of XXXY.

Onderzoek naar de functie en aandoeningen van X-chromosomen is verre van voltooid. De grote hoeveelheid genen en verbazingwekkende hoeveelheden mogelijke variaties maken van de verkenning van dit bouwsteenonderdeel een actief gebied van studie en onderzoek. Door een beter begrip van het chromosoom en zijn functies te krijgen, hopen wetenschappers behandelingen te ontwikkelen voor een breed scala aan X-gerelateerde aandoeningen, evenals een beter begrip van de reproductieve wetenschap.