En genética, ¿qué es la penetración?
En genética, ciertas mutaciones genéticas son capaces de causar enfermedades. A veces, todas las personas con una mutación muestran síntomas de esa enfermedad y, a veces, solo algunas de las personas que portan la mutación presentan síntomas. La proporción de personas que muestran síntomas de la mutación se llama penetrancia del gen.
Si una persona porta un gen asociado con una afección médica, no necesariamente significa que el gen causará la enfermedad. Además de la acción del gen, otros parámetros, como el estrés ambiental y la coexistencia de otros genes interactivos, pueden alterar el desarrollo de condiciones médicas. Por otro lado, la presencia de algunos genes significa que la enfermedad siempre ocurrirá.
La penetrancia completa es el término científico para cuando la presencia de un gen siempre produce enfermedad. Un ejemplo de penetrancia completa es la condición de neurofibromatosis tipo 1. Esto significa que el 100 por ciento de las personas que tienen la mutación genética asociada con la enfermedad muestran sus síntomas. Otro ejemplo es una cierta mutación de un gen particular llamado FGFR3, que siempre hace que el portador tenga acondroplasia y muestre signos clínicos de enanismo.
El Síndrome de Marfan es otra condición médica con penetrancia completa. Aunque la presencia del gen mutado produce síntomas clínicamente visibles, los signos pueden variar ampliamente en severidad de persona a persona. Los casos más obvios tienen anormalidades óseas o problemas con el sistema circulatorio, pero los casos leves solo pueden mostrar signos menores, casi imperceptibles, como dedos largos y una estatura alta.
La penetrancia reducida o incompleta significa que no todas las personas con una mutación genética desarrollan signos de la enfermedad asociada. Algunas mutaciones tienen una alta probabilidad de síntomas, mientras que otras tienen una baja penetrancia. Las razones detrás de la ausencia de enfermedad en algunas personas, y el desarrollo de problemas en otras personas, no se comprenden muy bien. Sin embargo, la investigación sobre la participación de genes coexistentes en el desarrollo de la enfermedad ha encontrado que, en algunos casos, otros genes actúan como modificadores en el gen mutado y evitan que se exprese el rasgo no saludable.
La penetrancia incompleta se refiere a mutaciones que tienen menos del 100 por ciento de penetración. Un ejemplo de ello es una mutación del gen BRCA1, que está asociado con el cáncer de mama. Esta mutación genética significa que aproximadamente el 80 por ciento de las mujeres con la mutación desarrollarán cáncer de seno en algún momento de sus vidas, pero el 20 por ciento no. El retinoblastoma, un cáncer del ojo, también tiene una causa genética, aunque la mutación no siempre resulta en cáncer.