W genetyce czym jest penetracja?

W genetyce niektóre mutacje genów mogą powodować choroby. Czasami wszyscy z mutacją wykazują objawy tej choroby, a czasami tylko niektórzy z nosicieli mutacji wykazują objawy. Odsetek osób wykazujących objawy mutacji nazywa się penetracją genu.

Jeśli dana osoba nosi gen związany ze stanem medycznym, niekoniecznie oznacza to, że gen spowoduje chorobę. Oprócz działania genu, inne parametry, takie jak stres środowiskowy i współistnienie innych, interaktywnych genów, mogą wpływać na rozwój chorób. Z drugiej strony obecność niektórych genów oznacza, że ​​choroba zawsze będzie występować.

Pełna penetracja jest naukowym terminem określającym, kiedy obecność genu zawsze powoduje chorobę. Jednym z przykładów całkowitej penetracji jest stan neurofibromatozy typu 1. Oznacza to, że 100 procent ludzi, u których mutacja genetyczna jest powiązana z chorobą, wykazuje jej objawy. Innym przykładem jest pewna mutacja określonego genu zwanego FGFR3, która zawsze powoduje, że nosiciel ma achondroplazję i wykazuje kliniczne oznaki karłowatości.

Zespół Marfana to kolejny stan chorobowy z całkowitą penetracją. Chociaż obecność zmutowanego genu powoduje klinicznie widoczne objawy, objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Bardziej oczywiste przypadki mają nieprawidłowości kości lub problemy z układem krążenia, ale łagodne przypadki mogą wykazywać jedynie niewielkie, prawie niezauważalne objawy, takie jak długie palce i wysoki wzrost.

Zmniejszona lub niepełna penetracja oznacza, że ​​nie u wszystkich osób z mutacją genetyczną rozwijają się objawy powiązanej choroby. Niektóre mutacje mają wysokie prawdopodobieństwo objawów, podczas gdy inne mają niską penetrację. Przyczyny braku choroby u niektórych osób i rozwój problemów u innych osób nie są dobrze poznane. Jednak badania nad udziałem współistniejących genów w rozwoju choroby wykazały, że w niektórych przypadkach inne geny działają jako modyfikatory zmutowanego genu i zapobiegają ekspresji niezdrowej cechy.

Niekompletna penetracja odnosi się do mutacji, które mają mniej niż 100 procent penetracji. Jednym z takich przykładów jest mutacja genu BRCA1, który jest związany z rakiem piersi. Ta mutacja genu oznacza, że ​​około 80 procent kobiet z mutacją zachoruje na raka piersi w pewnym momencie swojego życia, ale 20 procent nie. Retinoblastoma, rak oka, ma również przyczynę genetyczną, chociaż mutacja nie zawsze powoduje raka.