Co to jest penetracja?

W genetyce niektóre mutacje genów są zdolne do powodowania choroby. Czasami wszyscy z mutacją wykazują objawy tej choroby, a czasem tylko niektóre osoby niosące objawy mutacji. Odsetek ludzi, którzy wykazują objawy z mutacji, nazywa się penetracją genu.

Jeśli dana osoba niesie gen związany z chorobą, niekoniecznie oznacza to, że gen spowoduje chorobę. Oprócz działania genu inne parametry, takie jak stres środowiskowy i współistnienie innych, interaktywnych genów, mogą zmienić rozwój chorób. Z drugiej strony obecność niektórych genów oznacza, że ​​choroba zawsze się pojawi.

Całkowita penetracja jest terminem naukowym, gdy obecność genu zawsze powoduje chorobę. Jednym z przykładów całkowitej penetracji jest stan neurofibromatozy typu 1. Oznacza to, że 100 procent osób, które mają mutację genetycznąD Wraz z chorobą wykazuje objawy. Innym przykładem jest pewna mutacja konkretnego genu zwanego FGFR3, który zawsze powoduje, że nośnik ma achondroplazję i wykazuje kliniczne objawy karłowości.

Zespół

Marfana to kolejny stan zdrowia z całkowitą penetracją. Chociaż obecność zmutowanego genu powoduje klinicznie widoczne objawy, objawy mogą się znacznie różnić w odcinku od osoby do osoby. Bardziej oczywiste przypadki mają nieprawidłowości kości lub problemy z układem krążenia, ale łagodne przypadki mogą wykazywać tylko niewielkie, prawie niezauważalne znaki, takie jak długie palce i wysoki wzrost.

Zmniejszona lub niepełna penetracja oznacza, że ​​nie wszystkie osoby z mutacją genetyczną rozwijają oznaki powiązanej choroby. Niektóre mutacje mają duże prawdopodobieństwo objawów, podczas gdy inne mają niską penetrację. Przyczyny braku choroby u niektórych ludzi i rozwójPozycje problemów u innych ludzi nie są zbyt dobrze zrozumiane. Badania nad zaangażowaniem współistniejących genów w rozwoju choroby wykazały jednak, że w niektórych przypadkach inne geny działają jako modyfikatory zmutowanego genu i zapobiegają wyrażaniu niezdrowej cechy.

.

Niekompletna penetracja odnosi się do mutacji, które mają mniej niż 100 procent penetracji. Jednym z takich przykładów jest mutacja genu BRCA1, który jest związany z rakiem piersi. Ta mutacja genów oznacza, że ​​około 80 procent kobiet z mutacją rozwinie raka piersi w pewnym momencie swojego życia, ale 20 procent nie. RetinoBlastoma, rak oka, ma również przyczynę genetyczną, chociaż mutacja nie zawsze powoduje raka.