Vad är genomträngning inom genetik?

Inom genetik kan vissa genmutationer orsaka sjukdom. Ibland visar alla med en mutation symtom på den sjukdomen, och ibland är det bara några av de personer som bär mutationen som visar symtom. Andelen personer som visar symtom från mutationen kallas genens penetrans.

Om en person har en gen som är associerad med ett medicinskt tillstånd betyder det inte nödvändigtvis att genen orsakar sjukdomen. Förutom genens verkan kan andra parametrar, såsom miljöspänningar och samexistensen av andra, interaktiva gener, förändra utvecklingen av medicinska tillstånd. Å andra sidan innebär förekomsten av vissa gener att sjukdomen alltid kommer att uppstå.

Fullständig penetrans är den vetenskapliga termen när närvaron av en gen alltid resulterar i sjukdom. Ett exempel på fullständig penetrans är tillståndet neurofibromatos typ 1. Detta innebär att 100 procent av människor som har den genetiska mutationen associerad med sjukdomen visar dess symtom. Ett annat exempel är en viss mutation av en viss gen som kallas FGFR3, vilket alltid får bäraren att få akondroplasi och visa kliniska tecken på dvärg.

Marfans syndrom är ett annat medicinskt tillstånd med fullständig penetrans. Även om närvaron av den muterade genen resulterar i kliniskt synliga symtom, kan tecknen variera i stor omfattning från person till person. Mer uppenbara fall har benavvikelser eller problem med cirkulationssystemet, men milda fall kan endast visa mindre, nästan obemärkliga tecken, som långa fingrar och en hög statur.

Minskad eller ofullständig penetrans innebär att inte alla människor med en genetisk mutation utvecklar tecken på den tillhörande sjukdomen. Vissa mutationer har stor sannolikhet för symtom, medan andra har låg penetrans. Skälen bakom frånvaron av sjukdom hos vissa människor och utvecklingen av problem hos andra människor är inte särskilt väl förstått. Forskning om samexisterande gener i sjukdomsutvecklingen har dock funnit att andra gener i vissa fall fungerar som modifierare på den muterade genen och förhindrar att det ohälsosamma draget uttrycks.

Ofullständig penetrans avser mutationer som har mindre än 100 procent penetrans. Ett sådant exempel är en mutation av BRCA1-genen, som är associerad med bröstcancer. Denna genmutation innebär att cirka 80 procent av kvinnorna med mutationen kommer att utveckla bröstcancer någon gång i livet, men 20 procent kommer inte. Retinoblastom, en cancer i ögat, har också en genetisk orsak, även om mutationen inte alltid resulterar i cancer.